A novel frameshift mutation in the TRPS1 gene caused Tricho-rhino-phalangeal syndrome type I and III in a Japanese family

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Itoh, Masatsune, Kittaka, Yuko, Niida, Yo, Saikawa, Yutaka
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: The Japanese Society for Pediatric Endocrinology 2016
Materias:
Mutation-in-Brief
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4965513/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27507914
http://dx.doi.org/10.1297/cpe.25.115
Descripción
Sumario:

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