Cargando…
A novel GJA1 mutation causing familial oculodentodigital dysplasia with dilated cardiomyopathy and arrhythmia
Autores principales: | Wittlieb-Weber, Carol A., Haude, Katrina M., Fong, Chin-To, Vinocur, Jeffrey M. |
---|---|
Formato: | Online Artículo Texto |
Lenguaje: | English |
Publicado: |
Elsevier
2015
|
Materias: | |
Acceso en línea: | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5412637/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28491627 http://dx.doi.org/10.1016/j.hrcr.2015.08.013 |
Ejemplares similares
-
Two novel GJA1 variants in oculodentodigital dysplasia
por: Pace, Nikolai P., et al.
Publicado: (2019) -
Oculodentodigital dysplasia
por: Doshi, Dharmil C, et al.
Publicado: (2016) -
Dominant de novo mutations in GJA1 cause erythrokeratodermia variabilis et progressiva, without features of oculodentodigital dysplasia
por: Boyden, Lynn M., et al.
Publicado: (2014) -
Relative anterior microphthalmos in oculodentodigital dysplasia
por: Orosz, Orsolya, et al.
Publicado: (2018) -
Specific functional pathologies of Cx43 mutations associated with oculodentodigital dysplasia
por: Kelly, John J., et al.
Publicado: (2016)