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Compound heterozygous mutations in MASP1 in a deaf child with absent cochlear nerves

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Kari, Elina, Schrauwen, Isabelle, Llaci, Lorida, Fisher, Laurel M., Go, John L., Naymik, Marcus, Knowles, James A., Huentelman, Matthew J., Friedman, Rick A.
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: Wolters Kluwer 2017
Materias:
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5427666/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28534045
http://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000153