This variant alters protein function, but is it pathogenic?

Detalles Bibliográficos
Autor principal: Pandolfo, Massimo
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: Wolters Kluwer 2017
Materias:
Editorial
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5511245/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28748215
http://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000173
Descripción
Sumario:

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