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This variant alters protein function, but is it pathogenic?
Autor principal: | |
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Formato: | Online Artículo Texto |
Lenguaje: | English |
Publicado: |
Wolters Kluwer
2017
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Materias: | |
Acceso en línea: | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5511245/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28748215 http://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000173 |