Novel AMPD2 mutation in pontocerebellar hypoplasia, dysmorphisms, and teeth abnormalities

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Accogli, Andrea, Iacomino, Michele, Pinto, Francesca, Orsini, Alessandro, Vari, Maria Stella, Selmi, Raed, Torella, Annalaura, Nigro, Vincenzo, Minetti, Carlo, Severino, Mariasavina, Striano, Pasquale, Capra, Valeria, Zara, Federico
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: Wolters Kluwer 2017
Materias:
Clinical/Scientific Notes
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5550382/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28815207
http://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000179
Descripción
Sumario:

Ejemplares similares