A novel intronic mutation in MTM1 detected by RNA analysis in a case of X-linked myotubular myopathy

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Al-Hashim, Aqeela, Gonorazky, Hernan D., Amburgey, Kimberly, Das, Soma, Dowling, James J.
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: Wolters Kluwer 2017
Materias:
Clinical/Scientific Notes
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5570672/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28852708
http://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000182
Descripción
Sumario:

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