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Severe phenotype of X‐linked dominant chondrodysplasia punctata

A prenatally ascertained case representing the more severe end of the X‐linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2).

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Damseh, Nadirah, Chong, Karen, Marshall, Christian, Kratz, Lisa, Teitelbaum, Ronni, Shannon, Patrick, Kannu, Peter
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: John Wiley and Sons Inc. 2017
Materias:
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5582310/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28878897
http://dx.doi.org/10.1002/ccr3.1008
Descripción
Sumario:A prenatally ascertained case representing the more severe end of the X‐linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2).