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IMPORTANCE OF LIVER BIOPSY IN THE DIAGNOSIS OF LYSOSOMAL ACID LIPASE DEFICIENCY: A CASE REPORT
OBJECTIVE: To describe a case of cholesteryl ester storage disease (CESD) and discuss the importance of liver biopsy for diagnosis. CASE DESCRIPTION: A female patient, aged two years and ten months, presented with an increased abdominal volume following hepatomegaly for four months. Abdominal ultras...
Autores principales: | Tommaso, Adriana Maria Alves De, Barra, Flávia Fonseca de Carvalho, Hessel, Gabriel, Moreno, Carolina Araújo, Giugliani, Roberto, Escanhoela, Cecília Amélia Fazzio |
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Formato: | Online Artículo Texto |
Lenguaje: | English |
Publicado: |
Sociedade de Pediatria de São Paulo
2017
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Materias: | |
Acceso en línea: | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5849380/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29091130 http://dx.doi.org/10.1590/1984-0462/;2018;36;1;00016 |
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