A recurrent de novo missense mutation in UBTF causes developmental neuroregression

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Toro, Camilo, Hori, Roderick T, Malicdan, May Christine V, Tifft, Cynthia J, Goldstein, Amy, Gahl, William A, Adams, David R, Fauni, Harper B, Wolfe, Lynne A, Xiao, Jianfeng, Khan, Mohammad M, Tian, Jun, Hope, Kevin A, Reiter, Lawrence T, Tremblay, Michel G, Moss, Tom, Franks, Alexis L, Balak, Chris, LeDoux, Mark S
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: Oxford University Press 2018
Materias:
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Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6093340/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29447355
http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddy049
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