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AP4S1 splice-site mutation in a case of spastic paraplegia type 52 with polymicrogyria

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Carmona, Susana, Marecos, Clara, Amorim, Marta, Ferreira, Ana C., Conceição, Carla, Brás, José, Duarte, Sofia T., Guerreiro, Rita
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: Wolters Kluwer 2018
Materias:
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6167175/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30283821
http://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000273

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