Homozygosity for SCN4A Arg1142Gln causes congenital myopathy with variable disease expression

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Sloth, Christine K., Denti, Federico, Schmitt, Nicole, Bentzen, Bo Hjorth, Fagerberg, Christina, Vissing, John, Gaist, David
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: Wolters Kluwer 2018
Materias:
Clinical/Scientific Notes
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6167177/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30283817
http://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000267
Descripción
Sumario:

Ejemplares similares