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Retinopathy Associated with Biallelic Mutations in PYGM (McArdle Disease)

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Mahroo, Omar A., Khan, Kamron N., Wright, Genevieve, Ockrim, Zoe, Scalco, Renata S., Robson, Anthony G., Tufail, Adnan, Michaelides, Michel, Quinlivan, Ros, Webster, Andrew R.
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: Elsevier 2019
Materias:
Article
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6347563/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30316539
http://dx.doi.org/10.1016/j.ophtha.2018.09.013
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Internet

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6347563/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30316539
http://dx.doi.org/10.1016/j.ophtha.2018.09.013

Ejemplares similares

  • McArdle Disease Misdiagnosed as Meningitis
    por: Scalco, Renata Siciliani, et al.
    Publicado: (2016)
  • Resistance Exercise Training in McArdle Disease: Myth or Reality?
    por: Pietrusz, Aleksandra, et al.
    Publicado: (2018)
  • Whole-exome sequencing detects PYGM variants in two adults with McArdle disease
    por: Thomas-Wilson, Amanda, et al.
    Publicado: (2022)
  • PYGM mRNA expression in McArdle disease: Demographic, clinical, morphological and genetic features
    por: Carvalho, Alzira A. S., et al.
    Publicado: (2020)
  • Absence of p.R50X Pygm read-through in McArdle disease cellular models
    por: Tarrasó, Guillermo, et al.
    Publicado: (2020)

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