Humangenetik

Genetische Erkrankungen haben in der Kinderheilkunde eine größere Bedeutung erlangt. Durch Weiterentwicklung zytogenetischer, biochemischer und molekulargenetischer Diagnostik ist das Spektrum der bekannten genetischen und genetisch mitbedingten Erkrankungen größer geworden: im Katalog monogener Erkrankungen von McKusick stehen inzwischen über 8.500 Erkrankungen. Die häufigsten genetischen Erkrankungen werden in diesem Kapitel ebenso beschrieben wie die Aufgaben der humangenetischen Beratung, pränataler Diagnostik sowie des „next generation sequencing“.