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Reclassification of Whole Exome Sequencing-derived Genetic Variants in Pendred Syndrome with ACMG/AMP Standards

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Poon, Kok-Siong, Tan, Karen Mei-Ling
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: Georg Thieme Verlag KG 2021
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8378918/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34430966
http://dx.doi.org/10.1055/s-0041-1725072