Importancia de la determinación de variantes en el número de copias en neonatos con aneuploidías autosómicas

INTRODUCTION: Aneuploidies are frequent genetic disorders in clinical practice. However, little is known about other genetic variants that may influence the final phenotype. OBJECTIVE: To determine the variations in the number of copies and regions with homozygosity greater than 0.5% or larger than...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Abarca, Hugo, Trubnykova, Milana, Chavesta, Félix, Ordóñez, Marco, Rondón, Evelina
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: Instituto Nacional de Salud 2021
Materias:
Artículo Original
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8387016/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34214269
http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.5354

Internet

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8387016/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34214269
http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.5354

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