Hoe herkent u het zeldzame Phelan-McDermidsyndroom?

De afgelopen decennia is de kennis over zeldzame ziekten en genetica toegenomen. Toch kent elke huisartsenpraktijk wel kinderen of volwassenen die nog niet gediagnosticeerd zijn met een zeldzame ziekte, terwijl ze daar wel baat bij kunnen hebben. Hoe vindt u bijvoorbeeld patiënten met het zeldzame P...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Verhoeven, Willem, Houwink, Elisa, de Leeuw, Nicole, Egger, Jos
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: Bohn Stafleu van Loghum 2021
Materias:
Casuïstiek
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8501914/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34658402
http://dx.doi.org/10.1007/s12445-021-1292-y
_version_ 1784580771349004288
author Verhoeven, Willem
Houwink, Elisa
de Leeuw, Nicole
Egger, Jos
author_facet Verhoeven, Willem
Houwink, Elisa
de Leeuw, Nicole
Egger, Jos
author_sort Verhoeven, Willem
collection PubMed
description De afgelopen decennia is de kennis over zeldzame ziekten en genetica toegenomen. Toch kent elke huisartsenpraktijk wel kinderen of volwassenen die nog niet gediagnosticeerd zijn met een zeldzame ziekte, terwijl ze daar wel baat bij kunnen hebben. Hoe vindt u bijvoorbeeld patiënten met het zeldzame Phelan-McDermidsyndroom? Deze patiënten hebben meestal een normaal uiterlijk en een onbegrepen ontwikkelingsachterstand. De diagnose wordt vaak pas laat gesteld, en gedrags- en belevingsproblemen worden niet (h)erkend. In dit soort gevallen kunt u een beroep doen op speciale expertisepoliklinieken van de universitaire ziekenhuizen. Deze hebben een geïndividualiseerd multidisciplinair begeleidingstraject opgezet om u te ondersteunen bij de diagnostiek, monitoring en behandeling.
format Online
Article
Text
id pubmed-8501914
institution National Center for Biotechnology Information
language English
publishDate 2021
publisher Bohn Stafleu van Loghum
record_format MEDLINE/PubMed
spelling pubmed-85019142021-10-12 Hoe herkent u het zeldzame Phelan-McDermidsyndroom? Verhoeven, Willem Houwink, Elisa de Leeuw, Nicole Egger, Jos Huisarts Wet Casuïstiek De afgelopen decennia is de kennis over zeldzame ziekten en genetica toegenomen. Toch kent elke huisartsenpraktijk wel kinderen of volwassenen die nog niet gediagnosticeerd zijn met een zeldzame ziekte, terwijl ze daar wel baat bij kunnen hebben. Hoe vindt u bijvoorbeeld patiënten met het zeldzame Phelan-McDermidsyndroom? Deze patiënten hebben meestal een normaal uiterlijk en een onbegrepen ontwikkelingsachterstand. De diagnose wordt vaak pas laat gesteld, en gedrags- en belevingsproblemen worden niet (h)erkend. In dit soort gevallen kunt u een beroep doen op speciale expertisepoliklinieken van de universitaire ziekenhuizen. Deze hebben een geïndividualiseerd multidisciplinair begeleidingstraject opgezet om u te ondersteunen bij de diagnostiek, monitoring en behandeling. Bohn Stafleu van Loghum 2021-10-07 2021 /pmc/articles/PMC8501914/ /pubmed/34658402 http://dx.doi.org/10.1007/s12445-021-1292-y Text en © Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) 2021 This article is made available via the PMC Open Access Subset for unrestricted research re-use and secondary analysis in any form or by any means with acknowledgement of the original source. These permissions are granted for the duration of the World Health Organization (WHO) declaration of COVID-19 as a global pandemic.
spellingShingle Casuïstiek
Verhoeven, Willem
Houwink, Elisa
de Leeuw, Nicole
Egger, Jos
Hoe herkent u het zeldzame Phelan-McDermidsyndroom?
title Hoe herkent u het zeldzame Phelan-McDermidsyndroom?
title_full Hoe herkent u het zeldzame Phelan-McDermidsyndroom?
title_fullStr Hoe herkent u het zeldzame Phelan-McDermidsyndroom?
title_full_unstemmed Hoe herkent u het zeldzame Phelan-McDermidsyndroom?
title_short Hoe herkent u het zeldzame Phelan-McDermidsyndroom?
title_sort hoe herkent u het zeldzame phelan-mcdermidsyndroom?
topic Casuïstiek
url https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8501914/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34658402
http://dx.doi.org/10.1007/s12445-021-1292-y
work_keys_str_mv AT verhoevenwillem hoeherkentuhetzeldzamephelanmcdermidsyndroom
AT houwinkelisa hoeherkentuhetzeldzamephelanmcdermidsyndroom
AT deleeuwnicole hoeherkentuhetzeldzamephelanmcdermidsyndroom
AT eggerjos hoeherkentuhetzeldzamephelanmcdermidsyndroom

Ejemplares similares