Deficyt Aktywności Transaldolazy – Obraz Kliniczny, Patogeneza, Diagnostyka

Transaldolase deficiency is a rare inborn autosomal recessive error of the pentose phosphate pathway that, to date, has been diagnosed in 33 patients, including 4 from Poland. The aim of this manuscript was to present the clinical presentation, pathogenesis and diagnostic process of transaldolase de...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Lipiński, Patryk, Stradomska, Teresa, Tylki-Szymańska, Anna
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: Sciendo 2018
Materias:
Review Articles/Prace Poglądowe
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8522900/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30056406
http://dx.doi.org/10.34763/devperiodmed.20182202.187196
_version_ 1784585181637640192
author Lipiński, Patryk
Stradomska, Teresa
Tylki-Szymańska, Anna
author_facet Lipiński, Patryk
Stradomska, Teresa
Tylki-Szymańska, Anna
author_sort Lipiński, Patryk
collection PubMed
description Transaldolase deficiency is a rare inborn autosomal recessive error of the pentose phosphate pathway that, to date, has been diagnosed in 33 patients, including 4 from Poland. The aim of this manuscript was to present the clinical presentation, pathogenesis and diagnostic process of transaldolase deficiency. The authors also present a diagnostic algorithm of transaldolase deficiency.
format Online
Article
Text
id pubmed-8522900
institution National Center for Biotechnology Information
language English
publishDate 2018
publisher Sciendo
record_format MEDLINE/PubMed
spelling pubmed-85229002021-11-19 Deficyt Aktywności Transaldolazy – Obraz Kliniczny, Patogeneza, Diagnostyka Lipiński, Patryk Stradomska, Teresa Tylki-Szymańska, Anna Dev Period Med Review Articles/Prace Poglądowe Transaldolase deficiency is a rare inborn autosomal recessive error of the pentose phosphate pathway that, to date, has been diagnosed in 33 patients, including 4 from Poland. The aim of this manuscript was to present the clinical presentation, pathogenesis and diagnostic process of transaldolase deficiency. The authors also present a diagnostic algorithm of transaldolase deficiency. Sciendo 2018-06-30 /pmc/articles/PMC8522900/ /pubmed/30056406 http://dx.doi.org/10.34763/devperiodmed.20182202.187196 Text en © 2018 Patryk Lipiński, Teresa Stradomska, Anna Tylki-Szymańska, published by Sciendo https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.
spellingShingle Review Articles/Prace Poglądowe
Lipiński, Patryk
Stradomska, Teresa
Tylki-Szymańska, Anna
Deficyt Aktywności Transaldolazy – Obraz Kliniczny, Patogeneza, Diagnostyka
title Deficyt Aktywności Transaldolazy – Obraz Kliniczny, Patogeneza, Diagnostyka
title_full Deficyt Aktywności Transaldolazy – Obraz Kliniczny, Patogeneza, Diagnostyka
title_fullStr Deficyt Aktywności Transaldolazy – Obraz Kliniczny, Patogeneza, Diagnostyka
title_full_unstemmed Deficyt Aktywności Transaldolazy – Obraz Kliniczny, Patogeneza, Diagnostyka
title_short Deficyt Aktywności Transaldolazy – Obraz Kliniczny, Patogeneza, Diagnostyka
title_sort deficyt aktywności transaldolazy – obraz kliniczny, patogeneza, diagnostyka
topic Review Articles/Prace Poglądowe
url https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8522900/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30056406
http://dx.doi.org/10.34763/devperiodmed.20182202.187196
work_keys_str_mv AT lipinskipatryk deficytaktywnoscitransaldolazyobrazklinicznypatogenezadiagnostyka
AT stradomskateresa deficytaktywnoscitransaldolazyobrazklinicznypatogenezadiagnostyka
AT tylkiszymanskaanna deficytaktywnoscitransaldolazyobrazklinicznypatogenezadiagnostyka

Ejemplares similares