Cargando…

Zespół łamliwego Chromosomu x i Choroby FMR1-zależne - Objawy Kliniczne, Epidemiologia i Podłoże Molekularne Choroby

Fragile X syndrome (FXS) is the second most common inherited cause of intellectual disability (ID), after Down syndrome. The severity of ID in FXS patients varies and depends mainly on the patient’s sex. Besides intellectual disorders, additional symptoms, such as psychomotor delay, a specific behav...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Landowska, Aleksandra, Rzońca, Sylwia, Bal, Jerzy, Gos, Monika
Formato:	Online Artículo Texto
Lenguaje:	English
Publicado:	Sciendo 2018
Materias:	Original articles/Prace oryginalne
Acceso en línea:	https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8522919/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29641417 http://dx.doi.org/10.34763/devperiodmed.20182201.1421

Ejemplares similares

Zespół łamliwego Chromosomu X i Choroby FMR1-zależne - Postępowanie Diagnostyczne Na Podstawie Doświadczeń własnych
por: Landowska, Aleksandra, et al.
Publicado: (2018)

Nowo pojawiające się choroby zakaźne w aspekcie bezpieczeństwa krwi
por: Pogłód, Ryszard, et al.
Publicado: (2013)

Analiza Przydatności Pomiarów Tlenku Azotu w Powietrzu Wydychanym w Diagnostyce Oraz Leczeniu Alergicznego Nieżytu Nosa i Astmy u Dzieci i młodzieży
por: Kowalczyk, Agnieszka, et al.
Publicado: (2018)

Zmienność Tolerancji Fenyloalaniny u Chorych Na PKU w Ciąży Pojedynczej i Bliźniaczej - Obserwacje i Doświadczenia z Jednego ośrodka Diagnostyczno-leczniczego (doniesienie Wstępne)
por: Żółkowska, Joanna, et al.
Publicado: (2018)

Nasilenie lęku i Objawów Zespołu Stresu Pourazowego u Matek a Rozwój Poznawczy Ich Przedwcześnie Urodzonych Dzieci
por: Walczak, Tamara Zofia, et al.
Publicado: (2018)

Cicha Strefa płuc − Zastosowanie Testu Wypłukiwania Azotu Metodą Wielokrotnych Oddechów (MBNW) W Diagnostyce Chorób Drobnych Dróg Oddechowych u Dzieci − Doniesienie Wstępne Na Podstawie Piśmiennictwa i Doświadczenia własnego
por: Walicka-Serzysko, Katarzyna, et al.
Publicado: (2018)

Perinatal Mortality and Morbidity of Growth Restricted Fetuses and Newborns (own Experience) – First Report
por: Pankiewicz, Katarzyna, et al.
Publicado: (2017)

Can infrascanner be useful in hospital emergency departments for diagnosing minor head injury in children?
por: Lewartowska-Nyga, Dorota, et al.
Publicado: (2017)

Neonatal Gartner Duct Cyst: Two Case Reports and Literature Review
por: Tiwari, Charu, et al.
Publicado: (2017)

When Do Paediatric Patients with Familial Hypercholesterolemia Need Statin Therapy?(*)
por: Hennig, Matylda, et al.
Publicado: (2017)

Nutrition of Infants and Young Children in Poland – Pitnuts 2016
por: Weker, Halina, et al.
Publicado: (2017)

Meckel’s Diverticulum − a Congenital Defect of the Gastrointestinal Tract Underestimated in Differential Diagnostics. Own Experience
por: Pietrzak, Jolanta, et al.
Publicado: (2017)

Association of the meaning of life with satisfaction, the occurrence of subjective complaints and the family’s economic status in the population of lower secondary school students
por: Zawadzka, Dorota, et al.
Publicado: (2017)

Body Weight and Quality of Life Among Adolescents in Krakow
por: Magiera, Agnieszka, et al.
Publicado: (2018)

The Content of Conjugated Linoleic Acid and Vaccenic Acid in The Breast Milk of Women from Gdansk and The Surrounding District, As Well As In, Infant Formulas and Follow-up Formulas. Nutritional Recommendation for Nursing Women
por: Martysiak-Żurowska, Dorota, et al.
Publicado: (2018)

Fecal Elastase-1 in Healthy Children Up To 2 Years of Age: a Cross-sectional Study
por: Wieczorek-Filipiak, Mirosława, et al.
Publicado: (2018)

The Diet Structure and Body Mass Index Among Polish Preschool Children in Relation To Their Place of Residence
por: Potocka, Adrianna, et al.
Publicado: (2018)

The Impact of Vitamin D Supplementation on Vitamin D Level, Urinary Calcium Excretion and Bone Density in Patients with Hypercalciuria and Vitamin D Deficiency − Preliminary Report
por: Milart, Joanna, et al.
Publicado: (2018)

Clinical Course and Treatment of Children and Adolescents with The Preexcitation Syndrome − Own Studies
por: Stasiak, Aleksandra, et al.
Publicado: (2018)

Neuroimaging Results, Short-term Assessment of Psychomotor Development and the Risk of Autism Spectrum Disorder in Extremely Premature Infants (≤28 GA) - a Prospective Cohort Study (preliminary Report)
por: Rutkowska, Magdalena, et al.
Publicado: (2018)

Outcome of Topical Steroid Application in Children with Non-retractile Prepuce
por: Makhija, Deepa, et al.
Publicado: (2018)

The Levels of Bone Alkaline Phosphatase (BALP) and Soluble Epidermal Growth Factor Receptor-2 (ECD/HER-2) in Pediatric Patients with Osteosarcoma During Clinical Treatment
por: Rychłowska-Pruszyńska, Magdalena, et al.
Publicado: (2018)

Testicular Necrosis Secondary to Incarcerated Inguinal Hernia in Male Infants. Own Observations
por: Dudek-Warchoł, Teresa, et al.
Publicado: (2018)

Zakażenie Wrodzone Wirusem Cytomegalii - Problem Wciąż Aktualny (na Podstawie Doświadczenia własnego Oraz Literatury)
por: Lisowska-Mikołajków, Dorota, et al.
Publicado: (2018)

The Mutation Responsible for Torsion Dystonia Type 1 Shows the Ability To Stimulate Intracellular Aggregation of Mutant Huntingtin
por: Jurek, Marta, et al.
Publicado: (2018)

One-phase Split-bolus CT Urography – a Novel Approach To Reduce Radiation Dose in Diagnostics of Congenital Anomalies of Kidneys and Urinary Tract in Children
por: Bombiński, Przemysław, et al.
Publicado: (2018)

Somatic Development and Some Indices of Lipid Metabolism in 11-year-old Children Born with Extremely Low Birth Weight (<1000 G) (long-term Cohort Study)
por: Mól, Nina, et al.
Publicado: (2018)

Intraventricular Hemorrhage in Premature Infants with Respiratory Distress Syndrome Treated with Surfactant: Incidence and Risk Factors in The Prospective Cohort Study
por: Helwich, Ewa, et al.
Publicado: (2018)

Prediction of Severe Retinopathy of Prematurity Using the Winrop Algorithm in a Cohort from Malopolska. a Retrospective, Single-center Study
por: Jagła, Mateusz, et al.
Publicado: (2018)

Desmosis Coli − a Case Report and Review of The Literature
por: Desale, Jayesh, et al.
Publicado: (2018)

The State of Immunity in Pregnancies Complicated By Intrauterine Infection of The Fetus
por: Shcherbina, Nikolay A., et al.
Publicado: (2018)

Long-term Follow Up of a Boy with Unilateral Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease and Contralateral Renal Agenesis
por: Krzemień, Grażyna, et al.
Publicado: (2018)

Anovestibular Fistula in An Infant with Retroviral Infection − Case Report
por: Makhija, Deepa, et al.
Publicado: (2017)

Delayed Presentation of Jejunal Atresia
por: Sharma, Charu, et al.
Publicado: (2017)

Ovarian Yolk Sac Tumour in a Girl − Case Report
por: Sharma, Charu, et al.
Publicado: (2017)

A Novel de Novo 20q13.11q13.12 Microdeletion in a Boy with Neurodevelopmental Disorders − Case Report
por: Bernaciak, Joanna, et al.
Publicado: (2017)

Wymioty Jako Objaw Padaczki. Zespół Panayiotopoulosa - Przegląd Literatury i Doświadczenia własne
por: Tworkiewicz, Magdalena, et al.
Publicado: (2019)

Zespoły Preekscytacji u Dzieci i młodzieży
por: Stasiak, Aleksandra, et al.
Publicado: (2018)

Ultrasonography in the diagnosis and monitoring of intra-abdominal hypertension and abdominal compartment syndrome: Ultrasonografia a nadciśnienie wewnątrzbrzuszne i zespół przedziału brzusznego
por: Smereczyński, Andrzej, et al.
Publicado: (2020)

Urolithiasis in The Pediatric Population − Current Opinion on Epidemiology, Patophysiology, Diagnostic Evaluation and Treatment
por: Jobs, Katarzyna, et al.
Publicado: (2018)

Cannot write session to /tmp/vufind_sessions/sess_6815ro5ebvhtknlm2vqnj3jlq1