GNE-related thrombocytopenia: evidence for a mutational hotspot in the ADP/substrate domain of the GNE bifunctional enzyme

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Bottega, Roberta, Marzollo, Antonio, Marinoni, Maddalena, Athanasakis, Emmanouil, Persico, Ilaria, Bianco, Anna Monica, Faleschini, Michela, Valencic, Erica, Simoncini, Daniela, Rossini, Linda, Corsolini, Fabio, La Bianca, Martina, Robustelli, Giuseppe, Gabelli, Maria, Agosti, Massimo, Biffi, Alessandra, Grotto, Paolo, Bozzi, Valeria, Noris, Patrizia, Burlina, Alberto B., Pio d'Adamo, Adamo, Tommasini, Alberto, Faletra, Flavio, Pastore, Annalisa, Savoia, Anna
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: Fondazione Ferrata Storti 2021
Materias:
Letters to the Editor
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8883527/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34788986
http://dx.doi.org/10.3324/haematol.2021.279689
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