Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11β-гидроксилазы: поздняя диагностика и смена пола у ребенка двух лет

11β-hydroxylase deficiency is a rare autosomal recessive disorder due to impaired steroidogenesis in the adrenal cortex caused by pathogenic mutations in the CYP11B1 gene. The main clinical manifestations are determined by a deficiency of cortisol, ACTH hyperproduction, excessive androgens secretion...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Райгородская, Н. Ю., Новикова, Е. П., Тюльпаков, А. Н., Карева, М. A., Николаева, Н. А., Болотова, Н. В.
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: Endocrinology Research Centre 2021
Materias:
Research Article
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9112903/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34766491
http://dx.doi.org/10.14341/probl12749

Ejemplares similares

Ejemplares similares