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A novel missense mutation of NR5A1 c.46T>C (p.C16R) in a Chinese infant with ambiguous genitalia

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Zhang, Dan, Xin, Ying, Li, Ming-Yu, Meng, Ling-Zhe, Tong, Ya-Jie
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: Wolters Kluwer - Medknow 2021
Materias:
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9295473/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34975071
http://dx.doi.org/10.4103/aja202185