Portador Heterozigoto Composto de Hipercolesterolemia Familiar Causada por Variantes no LDLR

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética causada por um defeito primário no gene que codifica o receptor da LDL. Mutações diferentes no mesmo gene caracterizam um heterozigoto composto, mas pouco se sabe sobre o fenótipo dos portadores. Portanto, neste estudo, descrevemos o rastream...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Pamplona-Cunha, Heloisa, Medeiros, Marcela Freitas, Sincero, Thaís Cristine Marques, Back, Isabela de Carlos, da Silva, Edson Luiz
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC 2020
Materias:
Comunicação Breve
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9363081/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33027386
http://dx.doi.org/10.36660/abc.20190582

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