A De Novo Missense NPTX1 Variant in an Individual with Infantile‐Onset Cerebellar Ataxia

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Schöggl, Johanna, Siegert, Sandy, Boltshauser, Eugen, Freilinger, Michael, Schmidt, Wolfgang M.
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: John Wiley & Sons, Inc. 2022
Materias:
Regular Issue Articles
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9544690/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35560436
http://dx.doi.org/10.1002/mds.29054
Descripción
Sumario:

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