Cargando…
Глубокая интронная мутация в гене AR как причина синдрома резистентности к андрогенам: сложности диагностики
Partial androgen resistance syndrome (PAIS) is the most difficult form of disorders/differences of sex development 46,XY (DSD 46,XY) for choosing of patient management. To date, there are no clear biochemical criteria, especially before puberty, that allow differentiating PAIS from other PAIS-like f...
Autores principales: | Калинченко, Н. Ю., Петров, В. М., Панова, А. В., Тюльпаков, А. Н. |
---|---|
Formato: | Online Artículo Texto |
Lenguaje: | English |
Publicado: |
Endocrinology Research Centre
2021
|
Materias: | |
Acceso en línea: | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9753799/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34766490 http://dx.doi.org/10.14341/probl12799 |
Ejemplares similares
-
Семейный случай гипогонадотропного гипогонадизма как проявление синдрома CHARGE
por: Хабибуллина, Д. А., et al.
Publicado: (2021) -
Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене <i>MKRN3</i>
por: Зубкова, Н. А., et al.
Publicado: (2021) -
Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев изолированного гипогонадотропного гипогонадизма, обусловленного дефектами рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона
por: Макрецкая, Н. А., et al.
Publicado: (2021) -
Описание клинических случаев нарушений формирования пола 46,XY, обусловленных мутацией в гене <i>DHH</i>. Роль сигнального пути DHH в формировании пола
por: Калинченко, Н. Ю., et al.
Publicado: (2021) -
Клинические и лабораторные характеристики резистентности к антидиуретическому гормону, обусловленной новой гомозиготной мутацией p.R113C в гене AQP2
por: Макрецкая, Н. А., et al.
Publicado: (2023)