Cargando…
Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене <i>MKRN3</i>
Gonadotropin-dependent precocious puberty (central) is a condition resulting from the early (up to 8 years in girls and 9 years in boys) reactivation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis. An increase in the secretion of sex steroids by the gonads in this form is a consequence of the stimulatio...
Autores principales: | , , , , , , , |
---|---|
Formato: | Online Artículo Texto |
Lenguaje: | English |
Publicado: |
Endocrinology Research Centre
2021
|
Materias: | |
Acceso en línea: | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9753848/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34297502 http://dx.doi.org/10.14341/probl12745 |
_version_ | 1784851056136552448 |
---|---|
author | Зубкова, Н. А. Колодкина, А. А. Макрецкая, Н. А. Окороков, П. Л. Погода, Т. В. Васильев, Е. В. Петров, В. М. Тюльпаков, А. Н. |
author_facet | Зубкова, Н. А. Колодкина, А. А. Макрецкая, Н. А. Окороков, П. Л. Погода, Т. В. Васильев, Е. В. Петров, В. М. Тюльпаков, А. Н. |
author_sort | Зубкова, Н. А. |
collection | PubMed |
description | Gonadotropin-dependent precocious puberty (central) is a condition resulting from the early (up to 8 years in girls and 9 years in boys) reactivation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis. An increase in the secretion of sex steroids by the gonads in this form is a consequence of the stimulation of the sex glands by gonadotropic hormones of the pituitary gland. In the absence of central nervous system abnormalities, CPP is classified as idiopathic and as familial in some cases, emphasizing the genetic origin of this disorder. Loss-of-function mutations in Makorin Ring Finger Protein 3 (MKRN3) are the most common identified genetic cause of central precocious puberty compared to sporadic cases. In the present study we performed the first descrition of 3 family cases of central precocious puberty duo to novel MKRN3 gene mutation detected by NGS in the Russian Federation. |
format | Online Article Text |
id | pubmed-9753848 |
institution | National Center for Biotechnology Information |
language | English |
publishDate | 2021 |
publisher | Endocrinology Research Centre |
record_format | MEDLINE/PubMed |
spelling | pubmed-97538482022-12-16 Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене <i>MKRN3</i> Зубкова, Н. А. Колодкина, А. А. Макрецкая, Н. А. Окороков, П. Л. Погода, Т. В. Васильев, Е. В. Петров, В. М. Тюльпаков, А. Н. Probl Endokrinol (Mosk) Research Article Gonadotropin-dependent precocious puberty (central) is a condition resulting from the early (up to 8 years in girls and 9 years in boys) reactivation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis. An increase in the secretion of sex steroids by the gonads in this form is a consequence of the stimulation of the sex glands by gonadotropic hormones of the pituitary gland. In the absence of central nervous system abnormalities, CPP is classified as idiopathic and as familial in some cases, emphasizing the genetic origin of this disorder. Loss-of-function mutations in Makorin Ring Finger Protein 3 (MKRN3) are the most common identified genetic cause of central precocious puberty compared to sporadic cases. In the present study we performed the first descrition of 3 family cases of central precocious puberty duo to novel MKRN3 gene mutation detected by NGS in the Russian Federation. Endocrinology Research Centre 2021-05-11 /pmc/articles/PMC9753848/ /pubmed/34297502 http://dx.doi.org/10.14341/probl12745 Text en Copyright © Endocrinology Research Centre, 2021 https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License. |
spellingShingle | Research Article Зубкова, Н. А. Колодкина, А. А. Макрецкая, Н. А. Окороков, П. Л. Погода, Т. В. Васильев, Е. В. Петров, В. М. Тюльпаков, А. Н. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене <i>MKRN3</i> |
title | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене <i>MKRN3</i> |
title_full | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене <i>MKRN3</i> |
title_fullStr | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене <i>MKRN3</i> |
title_full_unstemmed | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене <i>MKRN3</i> |
title_short | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене <i>MKRN3</i> |
title_sort | клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене <i>mkrn3</i> |
topic | Research Article |
url | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9753848/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34297502 http://dx.doi.org/10.14341/probl12745 |
work_keys_str_mv | AT zubkovana kliničeskaâimolekulârnogenetičeskaâharakteristika3semejnyhslučaevgonadotropinzavisimogopreždevremennogopolovogorazvitiâobuslovlennogomutaciâmivgeneimkrn3i AT kolodkinaaa kliničeskaâimolekulârnogenetičeskaâharakteristika3semejnyhslučaevgonadotropinzavisimogopreždevremennogopolovogorazvitiâobuslovlennogomutaciâmivgeneimkrn3i AT makreckaâna kliničeskaâimolekulârnogenetičeskaâharakteristika3semejnyhslučaevgonadotropinzavisimogopreždevremennogopolovogorazvitiâobuslovlennogomutaciâmivgeneimkrn3i AT okorokovpl kliničeskaâimolekulârnogenetičeskaâharakteristika3semejnyhslučaevgonadotropinzavisimogopreždevremennogopolovogorazvitiâobuslovlennogomutaciâmivgeneimkrn3i AT pogodatv kliničeskaâimolekulârnogenetičeskaâharakteristika3semejnyhslučaevgonadotropinzavisimogopreždevremennogopolovogorazvitiâobuslovlennogomutaciâmivgeneimkrn3i AT vasilʹevev kliničeskaâimolekulârnogenetičeskaâharakteristika3semejnyhslučaevgonadotropinzavisimogopreždevremennogopolovogorazvitiâobuslovlennogomutaciâmivgeneimkrn3i AT petrovvm kliničeskaâimolekulârnogenetičeskaâharakteristika3semejnyhslučaevgonadotropinzavisimogopreždevremennogopolovogorazvitiâobuslovlennogomutaciâmivgeneimkrn3i AT tûlʹpakovan kliničeskaâimolekulârnogenetičeskaâharakteristika3semejnyhslučaevgonadotropinzavisimogopreždevremennogopolovogorazvitiâobuslovlennogomutaciâmivgeneimkrn3i |