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4von Šímová, Michaela, Trufen, Carlos Eduardo Madureira, Šplíchalová, Iva, Kubovčiak, Jan, Kolář, Michal, Novosadová, Vendula, Procházka, Jan, Filipp, Dominik, Sedláček, Radislav, Balounová, JanaVolltext
Veröffentlicht 2023
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7“… We report a rare occurrence of 22q13.3 duplication and 22q13.3 deletion in siblings, as a consequence of a mother's inversion on her 22nd chromosome (p13;q13.32). A 6 year old male was noted in infancy to have mild global developmental delay without dysmorphic features. …”
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9von Feng, Yun, Ren, Xiaojie, Xu, Ziqian, Fu, Shihong, Li, Xiaolong, Zhang, Hailin, Yang, Weihong, Zhang, Yuzhen, Liang, Guodong“… The ORFs of XYBX1332 and Oita-36 encode 3422 and 3425 amino acids, respectively. …”
Veröffentlicht 2019
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12von Al-Allaf, Faisal A, Athar, Mohammad, Abduljaleel, Zainularifeen, Bouazzaoui, Abdellatif, Taher, Mohiuddin M, Own, Rakan, Al-Allaf, Ahmad F, AbuMansour, Iman, Azhar, Zohor, Ba-hammam, Faisal A, Abalkhail, Hala, Alashwal, Abdullah“… We identified a novel duplication variant c.1332dup, p.(D445*) at exon 9 and a known silent variant c.1413A>G, p.(=), rs5930, NM_001195798.1 at exon 10 of the LDLR gene in both patients. …”
Veröffentlicht 2014
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13von Chai, Peiwei, Jia, Ruobing, Jia, Renbing, Pan, Hui, Wang, Shaoyun, Ni, Hongyan, Wang, Huixue, Zhou, Chuandi, Shi, Yingyun, Ge, Shengfang, Zhang, He, Fan, XianqunVolltext
Veröffentlicht 2018
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14von Talan, David, Mower, William, Abrahamian, Fredrick, Krishnadasan, Anusha, Lovecchio, Frank, Karras, David, Steele, Mark, Rothman, Richard, Moran, GregoryVolltext
Veröffentlicht 2014
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16von Kashevarova, Anna A., Belyaeva, Elena O., Nikonov, Aleksandr M., Plotnikova, Olga V., Skryabin, Nikolay A., Nikitina, Tatyana V., Vasilyev, Stanislav A., Yakovleva, Yulia S., Babushkina, Nadezda P., Tolmacheva, Ekaterina N., Lopatkina, Mariya E., Savchenko, Renata R., Nazarenko, Lyudmila P., Lebedev, Igor N.“… Cytogenetic analysis revealed her karyotype to be 46,XX,r(22). aCGH identified a 180 kb 22q13.32 duplication, a de novo 2.024 Mb subtelomeric 22q13.32-q13.33 deletion, which is associated with Phelan-McDermid syndrome, and a maternal single gene 382-kb TUSC7 deletion of uncertain clinical significance located in the region of the 3q13.31 deletion syndrome. …”
Veröffentlicht 2018
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17von Searns, Justin B, Stein, Amy, MacBrayne, Christine, Sarin, Tara, Lin, Taylor, Duffey, Hannah, Hicks, Allison, Wickstrom, Kaylee, Bajaj, Lalit, Bauer, Maureen, Carel, KirstinVolltext
Veröffentlicht 2020
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18von Liu, Yu, Yang, Ying, Chu, Liming, Ren, Shuai, Li, Ying, Gao, Aimin, Wen, Jing, Deng, Wanling, Lu, Yan, Kong, Lingyin, Liang, Bo, Shao, Xiaoshan“… Hereby, we presented a Chinese boy with a novel 4.36 Mb deletion at paternal 20q13.2-13.32, showing feeding difficulty, malnutrition, short stature, lower limb asymmetry, sightly abnormal facial appearance and mild intellectual abnormality. …”
Veröffentlicht 2022
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19von Krushkal, Julia, Vural, Suleyman, Jensen, Travis L., Wright, George, Zhao, Yingdong“… Association of the increased copy number of the 20q11-q13.32 region with drug resistance may be complex and could involve multiple genes. …”
Veröffentlicht 2022
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20von Boulenouar, Houssam, Hetraf, Sarah Aicha Lardjam, Djellouli, Hadjira Ouhaibi, Meroufel, Djabaria Naima, Fodil, Faouzia Zemani, Hammani-Medjaoui, Imane, Mehtar, Nadhira Saidi, Houti, Leila, Benchekor, Sounnia Mediene“… CONCLUSION: Although the studied genetic variants were not associated with the risk of CHD, the 19q13.32 locus was associated with some of the cardiometabolic disorders in Algerian subjects. …”
Veröffentlicht 2020
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