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1“…This study aimed to examine the effectiveness of defibrinogen therapy on functional recovery and safety among 1332 consecutive ischemic stroke patients who had not received intravenous thrombolysis with recombinant tissue plasminogen activator. …”
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4por Šímová, Michaela, Trufen, Carlos Eduardo Madureira, Šplíchalová, Iva, Kubovčiak, Jan, Kolář, Michal, Novosadová, Vendula, Procházka, Jan, Filipp, Dominik, Sedláček, Radislav, Balounová, JanaEnlace del recurso
Publicado 2023
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7“…We report a rare occurrence of 22q13.3 duplication and 22q13.3 deletion in siblings, as a consequence of a mother's inversion on her 22nd chromosome (p13;q13.32). A 6 year old male was noted in infancy to have mild global developmental delay without dysmorphic features. …”
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9por Feng, Yun, Ren, Xiaojie, Xu, Ziqian, Fu, Shihong, Li, Xiaolong, Zhang, Hailin, Yang, Weihong, Zhang, Yuzhen, Liang, Guodong“…The ORFs of XYBX1332 and Oita-36 encode 3422 and 3425 amino acids, respectively. …”
Publicado 2019
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10“…Results: Analysis of AT2R -1332 G:A polymorphism indicated the absence of association between this polymorphism with T2DM and diabetic nephropathy. …”
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12por Al-Allaf, Faisal A, Athar, Mohammad, Abduljaleel, Zainularifeen, Bouazzaoui, Abdellatif, Taher, Mohiuddin M, Own, Rakan, Al-Allaf, Ahmad F, AbuMansour, Iman, Azhar, Zohor, Ba-hammam, Faisal A, Abalkhail, Hala, Alashwal, Abdullah“…We identified a novel duplication variant c.1332dup, p.(D445*) at exon 9 and a known silent variant c.1413A>G, p.(=), rs5930, NM_001195798.1 at exon 10 of the LDLR gene in both patients.…”
Publicado 2014
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13por Chai, Peiwei, Jia, Ruobing, Jia, Renbing, Pan, Hui, Wang, Shaoyun, Ni, Hongyan, Wang, Huixue, Zhou, Chuandi, Shi, Yingyun, Ge, Shengfang, Zhang, He, Fan, XianqunEnlace del recurso
Publicado 2018
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14por Talan, David, Mower, William, Abrahamian, Fredrick, Krishnadasan, Anusha, Lovecchio, Frank, Karras, David, Steele, Mark, Rothman, Richard, Moran, GregoryEnlace del recurso
Publicado 2014
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16por Kashevarova, Anna A., Belyaeva, Elena O., Nikonov, Aleksandr M., Plotnikova, Olga V., Skryabin, Nikolay A., Nikitina, Tatyana V., Vasilyev, Stanislav A., Yakovleva, Yulia S., Babushkina, Nadezda P., Tolmacheva, Ekaterina N., Lopatkina, Mariya E., Savchenko, Renata R., Nazarenko, Lyudmila P., Lebedev, Igor N.“…Cytogenetic analysis revealed her karyotype to be 46,XX,r(22). aCGH identified a 180 kb 22q13.32 duplication, a de novo 2.024 Mb subtelomeric 22q13.32-q13.33 deletion, which is associated with Phelan-McDermid syndrome, and a maternal single gene 382-kb TUSC7 deletion of uncertain clinical significance located in the region of the 3q13.31 deletion syndrome. …”
Publicado 2018
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17por Searns, Justin B, Stein, Amy, MacBrayne, Christine, Sarin, Tara, Lin, Taylor, Duffey, Hannah, Hicks, Allison, Wickstrom, Kaylee, Bajaj, Lalit, Bauer, Maureen, Carel, KirstinEnlace del recurso
Publicado 2020
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18por Liu, Yu, Yang, Ying, Chu, Liming, Ren, Shuai, Li, Ying, Gao, Aimin, Wen, Jing, Deng, Wanling, Lu, Yan, Kong, Lingyin, Liang, Bo, Shao, Xiaoshan“…Hereby, we presented a Chinese boy with a novel 4.36 Mb deletion at paternal 20q13.2-13.32, showing feeding difficulty, malnutrition, short stature, lower limb asymmetry, sightly abnormal facial appearance and mild intellectual abnormality. …”
Publicado 2022
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19por Krushkal, Julia, Vural, Suleyman, Jensen, Travis L., Wright, George, Zhao, Yingdong“…Association of the increased copy number of the 20q11-q13.32 region with drug resistance may be complex and could involve multiple genes. …”
Publicado 2022
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20por Boulenouar, Houssam, Hetraf, Sarah Aicha Lardjam, Djellouli, Hadjira Ouhaibi, Meroufel, Djabaria Naima, Fodil, Faouzia Zemani, Hammani-Medjaoui, Imane, Mehtar, Nadhira Saidi, Houti, Leila, Benchekor, Sounnia Mediene“…CONCLUSION: Although the studied genetic variants were not associated with the risk of CHD, the 19q13.32 locus was associated with some of the cardiometabolic disorders in Algerian subjects.…”
Publicado 2020
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