Materias dentro de su búsqueda.
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62por Wang, Jian, Hopmann, Christian, Röbig, Malte, Hohlweck, Tobias, Kahve, Cemi, Alms, JonathanEnlace del recurso
Publicado 2020
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64por Garcia, Ellen B., Alms, Cynthia, Hinman, Albert W., Kelly, Conor, Smith, Adam, Vance, Marina, Loncarek, Jadranka, Marr, Linsey C., Cimini, DanielaEnlace del recurso
Publicado 2019
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67por Noack, Andreas, Noack, Sandra, Hoffmann, Andrea, Maalouf, Katia, Buettner, Manuela, Couraud, Pierre-Olivier, Romero, Ignacio A., Weksler, Babette, Alms, Dana, Römermann, Kerstin, Naim, Hassan Y., Löscher, WolfgangEnlace del recurso
Publicado 2014
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69por Carl, M., Alms, A., Braun, J., Dongas, A., Erb, J., Goetz, A., Goepfert, M., Gogarten, W., Grosse, J., Heller, A. R., Heringlake, M., Kastrup, M., Kroener, A., Loer, S. A., Marggraf, G., Markewitz, A., Reuter, D., Schmitt, D. V., Schirmer, U., Wiesenack, C., Zwissler, B., Spies, C.Enlace del recurso
Publicado 2010
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71por Chen, Jian‐Hua, Geberhiwot, Tarekegn, Barrett, Timothy G., Paisey, Richard, Semple, Robert K.“…BACKGROUND: Alström syndrome (AS), featuring retinal dystrophy, neuronal deafness, cardiomyopathy, metabolic syndrome, and diffuse fibrosis, is caused by biallelic mutations in the centrosomal protein ALMS1. Genotype–phenotype correlation has been suggested without assessment of ALMS1 expression. …”
Publicado 2017
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72por Zhang, Qianwen, Ding, Yu, Feng, Biyun, Tang, Yijun, Chen, Yao, Wang, Yirou, Chang, Guoying, Liu, Shijian, Wang, Jian, Li, Qian, Fu, Lijun, Wang, Xiumin“…Alström syndrome (ALMS) is a rare inherited metabolic disease and ciliopathy. …”
Publicado 2022
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73por Bouch, Sheena, Litvack, Michael L., Litman, Kymberly, Luo, Lisha, Post, Alex, Williston, Emma, Park, Amber J., Roach, Elyse J., Berezuk, Alison M., Khursigara, Cezar M., Post, Martin“…Mouse ALMs phagocytose P.A. and E.C. and rat ALMs phagocytose and kill P.A. within the lung 24 h post‐instillation. …”
Publicado 2022
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74“…BACKGROUND: Alström syndrome (AS) is a rare autosomal recessive disease that is generally induced by mutations of the Alström syndrome 1 (ALMS1) gene. We report a case of AS, extend the spectrum of ALMS1 mutations and highlight the biological role of ALMS1 to explore the relationship between dilated cardiomyopathy (DCM) and mutations in ALMS1. …”
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75por Porto, Bárbara N., Litvack, Michael L., Cen, Yuchen, Lok, Irene, Bouch, Sheena, Norris, Michael J., Duan, Wenming, Ackerley, Cameron, Post, Martin, Moraes, Theo J.“…We have developed a method to generate alveolar-like macrophages (ALMs) from pluripotent stem cells. These ALMs have shown potential to promote airway innate immunity and tissue repair and so we hypothesized that ALMs could be used as a strategy to prevent RSV infection. …”
Publicado 2021
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76“…Comprehensive analyses on the behaviors of the ALMS loop have been published in the literature. …”
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77“…Early emergence of obesity in patients with AS suggests a key role for ALMS1 in body weight regulation. Mice with non-functional Alms1 develop normal hypothalamic cilia, but these are not maintained postnatally. …”
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78por Geberhiwot, Tarekegn, Baig, Shanat, Obringer, Cathy, Girard, Dorothée, Dawson, Charlotte, Manolopoulos, Konstantinos, Messaddeq, Nadia, Bel Lassen, Pierre, Clement, Karine, Tomlinson, Jeremy W., Steeds, Richard P., Dollfus, Hélène, Petrovsky, Nikolai, Marion, Vincent“…We have shown a relative AT failure in a monogenic obese cohort, a finding supported by observations in a novel conditional mouse model (Alms(flin/flin)) and ALMS1-silenced human primary adipocytes, whereas selective reactivation of ALMS1 gene in AT of an ALMS conditional knockdown mouse model (Alms(flin/flin); Adipo-Cre(+/−)) restores systemic insulin sensitivity and glucose tolerance. …”
Publicado 2021
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79por Zmyslowska, Agnieszka, Smyczynska, Urszula, Stanczak, Marcin, Jeziorny, Krzysztof, Szadkowska, Agnieszka, Fendler, Wojciech, Borowiec, Maciej“…Clinical parameters including lipids profile, serum creatinine, cystatin C, fasting glucose, insulin and C-peptide levels, HbA1c values and insulin resistance (HOMA-IR) were assessed in patients with ALMS and BBS. RESULTS: We observed multiple up- or downregulated miRNAs in both ALMS and BBS patients compared to obese patients and controls, but only 1 miRNA (miR-301a-3p) differed significantly and in the same direction in ALMS and BBS relative to the other groups. …”
Publicado 2022
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80por Jeziorny, Krzysztof, Pietrowska, Karolina, Sieminska, Julia, Zmyslowska-Polakowska, Ewa, Kretowski, Adam, Ciborowski, Michal, Zmyslowska, Agnieszka“…Conclusion: Patients with ALMS/BBS have altered lipid metabolism compared to controls or obese subjects. …”
Publicado 2023
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