Materias dentro de su búsqueda.
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7por Knorz, Victoria J., Spalluto, Cosma, Lessard, Mark, Purvis, Tracey L., Adigun, Fiona F., Collin, Gayle B., Hanley, Neil A., Wilson, David I., Hearn, Thomas“…The C-terminus of ALMS1 contains a region with similarity to the uncharacterized human protein C10orf90, termed the ALMS motif. …”
Publicado 2010
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8por Tsorin, I. B., Teplov, I. Yu., Zinchenko, V. P., Barchukov, V. V., Vititnova, M. B., Mokrov, G. V., Kryzhanovskii, S. A.“…It is shown that the compound ALM-802 effectively blocks potential-dependent Na(+) and K(+) channels and does not affect the activity of potential-dependent Ca(2+) channels. …”
Publicado 2023
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9“…Mutations in the Alström syndrome 1 (ALMS1) gene have been found to be causative for AS. …”
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10por Bea-Mascato, Brais, Solarat, Carlos, Perea-Romero, Irene, Jaijo, Teresa, Blanco-Kelly, Fiona, Millán, José M., Ayuso, Carmen, Valverde, Diana“…Alström syndrome (ALMS) is an ultrarare disease with an estimated prevalence lower than 1 in 1,000,000. …”
Publicado 2021
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11por Wang, Chunmei, Luo, Xiaona, Wang, Yilin, Liu, Zhao, Wu, Shengnan, Wang, Simei, Lan, Xiaoping, Xu, Quanmei, Xu, Wuhen, Yuan, Fang, Wang, Anqi, Zeng, Fanyi, Jia, Jia, Chen, Yucai“…RESULTS: Whole-exome sequencing revealed two novel variants, c.6160_6161insAT: p.Lys2054Asnfs*21(exon 8) and c.10823_10824 delAG:p.Glu 3608Alafs*9 (exon16) in the ALMS1 gene, leading to premature termination codons and the domain of ALMS1 protein. …”
Publicado 2021
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13por Álvarez-Satta, María, Lago-Docampo, Mauro, Bea-Mascato, Brais, Solarat, Carlos, Castro-Sánchez, Sheila, Christensen, Søren T., Valverde, Diana“…In this study, we aimed to evaluate the role of ALMS1 in the morphology of primary cilia and regulation of cellular signaling using a knockdown model of the hTERT-RPE1 cell line. …”
Publicado 2021
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14por Hoeger, Nina Sarah, Mittlmeier, Thomas, Vollmar, Brigitte, Stratos, Ioannis, Dobson, Geoffrey P., Rotter, Robert“…Subsequently, the experimental animals were randomly assigned to the saline control and ALM group and received intravenous infusions of saline or ALM. …”
Publicado 2023
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15The fission yeast nucleoporin Alm1 is required for proteasomal degradation of kinetochore componentspor Salas-Pino, Silvia, Gallardo, Paola, Barrales, Ramón R., Braun, Sigurd, Daga, Rafael R.“…Our data demonstrate a novel function of the nucleoporin Alm1 in proteasome localization required for KT homeostasis.…”
Publicado 2017
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16por Li, Guochun, Vega, Raquel, Nelms, Keats, Gekakis, Nicholas, Goodnow, Christopher, McNamara, Peter, Wu, Hua, Hong, Nancy A, Glynne, Richard“…Premature truncation alleles in the ALMS1 gene are a frequent cause of human Alström syndrome. …”
Publicado 2007
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17“…More evidence of the meaning and validity of ALMs and altmetrics, coupled with greater consistency and transparency in their presentation, would enable research funders to explore their potential value and identify appropriate use cases.…”
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18“…ALMS1 mutations cause Alstrom syndrome, a rare genetic disorder. …”
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19por Hearn, Tom“…ALMS1 encodes a ~ 0.5 megadalton protein that localises to the base of centrioles. …”
Publicado 2018
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20por Cheng, Wan-Yu, Ma, Mei-Jiao, Yuan, Shi-Qin, Qi, Xiao-long, Rong, Wei-Ning, Sheng, Xun-Lun“…DNA analysis revealed that she carried a compound heterozygote with two novel pathogenic variants in the ALMS1 gene NM_015120.4:c.10379del (NP_055935.4:p.…”
Publicado 2022
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