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2422por Boycott, Kym M., Rath, Ana, Chong, Jessica X., Hartley, Taila, Alkuraya, Fowzan S., Baynam, Gareth, Brookes, Anthony J., Brudno, Michael, Carracedo, Angel, den Dunnen, Johan T., Dyke, Stephanie O.M., Estivill, Xavier, Goldblatt, Jack, Gonthier, Catherine, Groft, Stephen C., Gut, Ivo, Hamosh, Ada, Hieter, Philip, Höhn, Sophie, Hurles, Matthew E., Kaufmann, Petra, Knoppers, Bartha M., Krischer, Jeffrey P., Macek, Milan, Matthijs, Gert, Olry, Annie, Parker, Samantha, Paschall, Justin, Philippakis, Anthony A., Rehm, Heidi L., Robinson, Peter N., Sham, Pak-Chung, Stefanov, Rumen, Taruscio, Domenica, Unni, Divya, Vanstone, Megan R., Zhang, Feng, Brunner, Han, Bamshad, Michael J., Lochmüller, Hanns“…The International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) was established in 2011 to bring together researchers and organizations invested in rare disease research to develop a means of achieving molecular diagnosis for all rare diseases. Here, we review the current and future bottlenecks to gene discovery and suggest strategies for enabling progress in this regard. …”
Publicado 2017
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2423por Shcherbakov, Maxim R., Liu, Sheng, Zubyuk, Varvara V., Vaskin, Aleksandr, Vabishchevich, Polina P., Keeler, Gordon, Pertsch, Thomas, Dolgova, Tatyana V., Staude, Isabelle, Brener, Igal, Fedyanin, Andrey A.Enlace del recurso
Publicado 2017
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2425por Mo, Qi, Hong, Zhikun, Yu, Dawei, Fu, Songnian, Wang, Liang, Oh, Kyunghwan, Tang, Ming, Liu, DemingEnlace del recurso
Publicado 2017
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2426“…We answer it affirmatively by providing explicit self-testing correlations for all such states.…”
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2428por Sadeghi, Mohammadreza, Wang, Yilin, Ramqvist, Torbjörn, Aaltonen, Leena-Maija, Pyöriä, Lari, Toppinen, Mari, Söderlund-Venermo, Maria, Hedman, Klaus“…We developed a Luminex-based multiplex assay for simultaneous detection of all 13 HPyVs known, and explored their occurrence in tonsillar tissues of children and adults mostly with tonsillitis or tonsillar hypertrophy. …”
Publicado 2017
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2430por Rajoli, Sreekanth Reddy, Kanna, Rishi Mugesh, Aiyer, Siddharth N., Shetty, Ajoy Prasad, Rajasekaran, Shanmuganathan“…CONCLUSIONS: Posterior stabilisation and anterior reconstruction with cage through an all-posterior approach is safe and can achieve good results in Andersson lesions.…”
Publicado 2017
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2433por Patorno, Elisabetta, Glynn, Robert J, Levin, Raisa, Lee, Moa P, Huybrechts, Krista F“…Objectives To evaluate the risk of all cause mortality associated with initiating compared with not initiating benzodiazepines in adults, and to address potential treatment barriers and confounding related to the use of a non-active comparator group. …”
Publicado 2017
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2434por Yao, Rihui, Zheng, Zeke, Zeng, Yong, Liu, Xianzhe, Ning, Honglong, Hu, Shiben, Tao, Ruiqiang, Chen, Jianqiu, Cai, Wei, Xu, Miao, Wang, Lei, Lan, Linfeng, Peng, Junbiao“…Bottom-gate all-aluminum thin film transistors with multi conductor/insulator nanometer heterojunction were investigated in this article. …”
Publicado 2017
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2435por Jechow, Andreas, Kolláth, Zoltán, Ribas, Salvador J., Spoelstra, Henk, Hölker, Franz, Kyba, Christopher C. M.“…From one single all-sky image, we extract zenith luminance, horizontal and scalar illuminance. …”
Publicado 2017
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2436“…All-angle negative refraction (AANR) of phononic crystals and its frequency range are dependent on mechanical properties of constituent materials and their spatial distribution. …”
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2438por Melnik, Bodo C.“…This review based on translational research predicts that the transcription factor p53 is the key effector of all anti-acne therapies. All-trans retinoic acid (ATRA) and isotretinoin (13-cis retinoic acid) enhance p53 expression. …”
Publicado 2017
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2439por Gaine, Marie E., Sharpe, Daniel J., Smith, James S., Colyer, Hilary A.A., Hodges, Vivien M., Lappin, Terry R., Mills, Ken I.“…The t(12;21) (p13;q22) chromosomal translocation resulting in the ETV6/RUNX1 fusion gene is the most frequent structural cytogenetic abnormality in children with acute lymphoblastic leukemia (ALL). The erythropoietin receptor (EPOR), usually associated with erythroid progenitor cells, is highly expressed in ETV6/RUNX1 positive cases compared to other B-lineage ALL subtypes. …”
Publicado 2017
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2440“…These advantages are however impeded by its relatively low Kerr coefficient that constrains the power and size scaling of nonlinear all-optical silicon photonic devices. Graphene, with its unprecedented high Kerr coefficient and uniquely thin-film structure, makes a good nonlinear material to be easily integrated onto all-optical silicon photonic waveguide devices. …”
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