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1por Jansen, Nico A., Dehghani, Anisa, Linssen, Margot M. L., Breukel, Cor, Tolner, Else A., van den Maagdenberg, Arn M. J. M.“…Here we show, for the first time, spontaneous cortical spreading depolarization (CSD) events – the electrophysiological correlate of the migraine aura – in animals by using the first generated familial hemiplegic migraine type 3 (FHM3) transgenic mouse model. The mutant mice express L263V‐mutated α1 subunits in voltage‐gated Na(V)1.1 sodium channels (Scn1a (L263V)). …”
Publicado 2019
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2por Govorunova, Elena G., Moussaif, Mustapha, Kullyev, Andrey, Nguyen, Ken C. Q., McDonald, Thomas V., Hall, David H., Sze, Ji Y.“…The C. elegans eat-6 gene encodes a Na(+), K(+)-ATPase α subunit and is a homolog of the familial hemiplegic migraine candidate gene FHM2. Migraine is the most common neurological disorder linked to serotonergic dysfunction. …”
Publicado 2010
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3“…Interestingly, α(2)(+/G301R) mice indeed showed an increased susceptibility to both CSD and epileptiform activity, closely replicating symptoms in FHM2 patients harboring the G301R and other FHM2-causing mutations. …”
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4Familial Hemiplegic Migraine Type 3 (FHM3) With an SCN1A Mutation in a Chinese Family: A Case Report“…The familial hemiplegic migraine type 3 (FHM3) is seldom caused by mutations in SCN1A. Here, we report a rare case of an SCN1A mutation leading to FHM3 in a Chinese family. …”
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5por Hullugundi, Swathi K., Ferrari, Michel D., van den Maagdenberg, Arn M. J. M., Nistri, Andrea“…A knock-in (KI) mouse model of FHM-1 expressing the R192Q missense mutation of the Cacna1a gene coding for the α1 subunit of Ca(V)2.1 channels shows, at the level of the trigeminal ganglion, selective functional up-regulation of ATP -gated P2X3 receptors of sensory neurons that convey nociceptive signals to the brainstem. …”
Publicado 2013
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7por Prince, FHM, Ferket, IS, Kamphuis, SSM, Armbrust, W, Ten Cate, R, Hoppenreijs, EPAH, Koopman-Keemink, Y, van Rossum, MAJ, van Santen-Hoeufft, M, Twilt, M, van Suijlekom-Smit, LWAEnlace del recurso
Publicado 2008
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8por Prince, FHM, Twilt, M, Simon, SCM, van Rossum, MAJ, Armbrust, W, Hoppenreijs, EPAH, Kamphuis, SSM, van Santen-Hoeufft, M, Koopman-Keemink, Y, Wulffraat, N, ten Cate, R, van Suijlekom-Smit, LWAEnlace del recurso
Publicado 2008
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9por ten Sande, Judith N., Smit, Nicoline W., Parvizi, Mojtaba, van Amersfoorth, Shirley C.M., Plantinga, Josée A., van Dessel, Pascal F.H.M., de Bakker, Jacques M.T., Harmsen, Marco C., Coronel, RubenEnlace del recurso
Publicado 2016
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10por Cao, Xuefeng, Brouwers, Jos F.H.M., van Dijk, Linda, van de Lest, Chris H.A., Parker, Craig T., Huynh, Steven, van Putten, Jos P.H., Kelly, David J., Wösten, Marc M.S.M.Enlace del recurso
Publicado 2020
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11por Chaim, F.H.M., Negreiros, L.M.V., Steigleder, K.M., Siqueira, N.S.N., Genaro, L.M., Oliveira, P.S.P., Martinez, C.A.R., Ayrizono, M.L.S., Fagundes, J.J., Leal, R.F.Enlace del recurso
Publicado 2022
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12por Otten, MH, Prince, FHM, Armbrust, W, ten Cate, R, Hoppenreijs, EPAH, Twilt, M, Koopman-Keemink, Y, Gorter, SL, Dolman, KM, Swart, JF, van den Berg, JM, Wulffraat, NM, van Rossum, MAJ, van Suijlekom-Smit, LWAEnlace del recurso
Publicado 2011
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13por Pham, Caroline, Andrzejczyk, Karolina, Jurgens, Sean J., Lekanne Deprez, Ronald, Palm, Kaylin C.A., Vermeer, Alexa M.C., Nijman, Janneke, Christiaans, Imke, Barge-Schaapveld, Daniela Q.C.M., van Dessel, Pascal F.H.M., Beekman, Leander, Choi, Seung Hoan, Lubitz, Steven A., Skoric-Milosavljevic, Doris, van den Bersselaar, Lisa, Jansen, Philip R., Copier, Jaël S., Ellinor, Patrick T., Wilde, Arthur A.M., Bezzina, Connie R., Lodder, Elisabeth M.Enlace del recurso
Publicado 2023
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14por Carbonari, AW Instituto de Pesquisas Energeticas e Nucleares IPEN Sao Paulo Brazil, Saxena, RN Instituto de Pesquisas Energéticas e Nucleares IPEN São Paulo Brazil, Mestnik-Filho, J Instituto de Pesquisas Energéticas e Nucleares IPEN São Paulo Brazil, Cabrera-Pasca, GA Instituto de Pesquisas Energéticas e Nucleares IPEN São Paulo Brazil, Pereira, LFD Instituto de Pesquisas Energéticas e Nucleares IPEN São Paulo Brazil, Cavalcante, FHM Elect Comp Engineering and Renewable and Sustainable Energy Institute University of Colorado Boulder USA, Souza, JA Universidade Federal do ABC (UFABC) Santo André Brazil, Freitas, R S Instituto de Física da Universidade de São Paulo (IFUSP) São Paulo Brazil, Richard, D Departamento de Física Facultad de Ciencias Exactas Universidad Nacional de La Plata La Plata Argentina, Schell, J ISOLDE-CERN and Universität des Saarlandes, Lopes, AM Universidade de Lisboa Centro de Física Nuclear Portugal, Correia, JG Instituto Tecnológico e Nuclear E N 10 P-2685 Sacavém PortugalEnlace del recurso
Publicado 2016
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15“…OBJECTIVE: Familial hemiplegic migraine (FHM) is an autosomal dominantly inherited subtype of migraine with aura, characterized by transient neurological signs and symptoms. …”
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16por Roccella, Michele“…Familial hemiplegic migraine (FHM) is a rare autosomal dominant-type migraine with aura. …”
Publicado 2003
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17“…Familial hemiplegic migraines (FHM) are monogenic forms of severe migraine, caused by mutations in genes encoding various neuronal and/or astrocytic ion transporting proteins. …”
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18por Li, Yingji, Tang, Wenjing, Kang, Li, Kong, Shanshan, Dong, Zhao, Zhao, Dengfa, Liu, Ruozhuo, Yu, Shengyuan“…BACKGROUND: Mutations in ATP1A2, the gene encoding the α2 subunit of Na(+)/K(+)-ATPase, are the main cause of familial hemiplegic migraine type 2 (FHM2). The clinical presentation of FHM2 with mutations in the same gene varies from pure FHM to severe forms with epilepsy and intellectual disability, but the correlation of these symptoms with different ATP1A2 mutations is still unclear. …”
Publicado 2021
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19por Rasmussen, Andreas Hoiberg, Olofsson, Isa, Chalmer, Mona Ameri, Olesen, Jes, Hansen, Thomas Folkmann“…BACKGROUND: Familial hemiplegic migraine (FHM) is a rare form of migraine with aura that often has an autosomal dominant mode of inheritance. …”
Publicado 2020
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20Defective glutamate and K(+) clearance by cortical astrocytes in familial hemiplegic migraine type 2por Capuani, Clizia, Melone, Marcello, Tottene, Angelita, Bragina, Luca, Crivellaro, Giovanna, Santello, Mirko, Casari, Giorgio, Conti, Fiorenzo, Pietrobon, Daniela“…A subtype of migraine with aura (familial hemiplegic migraine type 2: FHM2) is caused by loss‐of‐function mutations in α(2) Na(+),K(+) ATPase (α(2) NKA), an isoform almost exclusively expressed in astrocytes in adult brain. …”
Publicado 2016
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