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44por Alves, Maria M., Burzynski, Grzegorz, Delalande, Jean-Marie, Osinga, Jan, van der Goot, Annemieke, Dolga, Amalia M., de Graaff, Esther, Brooks, Alice S., Metzger, Marco, Eisel, Ulrich L.M., Shepherd, Iain, Eggen, Bart J.L., Hofstra, Robert M.W.“…Goldberg–Shprintzen syndrome (GOSHS) is a rare clinical disorder characterized by central and enteric nervous system defects. …”
Publicado 2010
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45por Choi, Jamie H., Li, Rachel, Gannaway, Rachel, Causey, Tahnee N., Harrison, Anna, Couser, Natario L.Enlace del recurso
Publicado 2020
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50por Sherborne, Grant J., Adomeit, Sven, Menzel, Robert, Rabeah, Jabor, Brückner, Angelika, Fielding, Mark R., Willans, Charlotte E., Nguyen, Bao N.“…A mechanistic investigation of Ullmann–Goldberg reactions using soluble and partially soluble bases led to the identification of various pathways for catalyst deactivation through (i) product inhibition with amine products, (ii) by-product inhibition with inorganic halide salts, and (iii) ligand exchange by soluble carboxylate bases. …”
Publicado 2017
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51por Gori, Ilaria, George, Roger, Purkiss, Andrew G, Strohbuecker, Stephanie, Randall, Rebecca A, Ogrodowicz, Roksana, Carmignac, Virginie, Faivre, Laurence, Joshi, Dhira, Kjær, Svend, Hill, Caroline S“…Shprintzen–Goldberg syndrome (SGS) is a multisystemic connective tissue disorder, with considerable clinical overlap with Marfan and Loeys–Dietz syndromes. …”
Publicado 2021
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52por Choi, Jamie H., Li, Rachel, Gannaway, Rachel, Causey, Tahnee N., Harrison, Anna, Couser, Natario L.Enlace del recurso
Publicado 2021
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53por Comins, Daniel L.“…A short and economical synthesis of various 2-methylaminopyidine amides (MAPA) from 2-bromopyridine has been developed using the catalytic Goldberg reaction. The effective catalyst was formed in situ by the reaction of CuI and 1,10-phenanthroline in a 1/1 ratio with a final loading of 0.5–3 mol%. …”
Publicado 2022
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56por O’Dougherty, Gabrielle R., Fulkerson, Daniel H., Kern, Melissa, Haldar, Kasturi, Calhoun, Barbara“…Patient: Female, 9 Final Diagnosis: Mandibular hypoplasia secondary to Shprintzen-Goldberg Syndrome Symptoms: Difficulty swallowing Medication: — Clinical Procedure: Bilateral mandibular osteotomy and distraction for mandibular hypolasia Specialty: Neurosurgery OBJECTIVE: Rare disease BACKGROUND: Shprintzen-Goldberg syndrome (SGS) is an extremely rare collagenopathy, most often caused by autosomal-dominant mutations in the SKI proto-oncogene, which is a component of the transforming growth factor beta (TGF-β) signaling pathway. …”
Publicado 2019
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58por Almpani, Konstantinia, Liberton, Denise K., Jani, Priyam, Keyvanfar, Cyrus, Mishra, Rashmi, Curry, Natasha, Orzechowski, Pamela, Frischmeyer-Guerrerio, Pamela A., Lee, Janice S.“…BACKGROUND: Elevated transforming growth factor-beta (TGF-β) signalling has been implicated in the pathogenesis of Loeys-Dietz syndrome (LDS) and Shprintzen-Goldberg syndrome (SGS). In this study, we provide a qualitative and quantitative analysis of the craniofacial and functional features among the LDS subtypes and SGS. …”
Publicado 2022
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