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5por Olivati, Caroline, Favilla, Bianca Pereira, Freitas, Erika Lopes, Santos, Bibiana, Melaragno, Maria Isabel, Meloni, Vera Ayres, Piazzon, Flavia“…Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) is characterized by neuropsychomotor developmental delay/intellectual disability, neurological impairment with a movement disorder, and an abnormal thyroid hormone profile. …”
Publicado 2022
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6“…INTRODUCTION: A mathematical model of the pituitary-thyroid feedback loop is extended to deepen the understanding of the Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS). The AHDS is characterized by unusual thyroid hormone concentrations and a mutation in the SLC16A2 gene encoding for the monocarboxylate transporter 8 (MCT8). …”
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7por Yamamoto, Toshiyuki, Shimojima, Keiko, Umemura, Ayako, Uematsu, Mitsugu, Nakayama, Tojo, Inoue, Ken“…Allan–Herndon–Dudley syndrome (AHDS) is a neurodevelopmental disorder that manifests as intellectual disability and motor developmental delay. …”
Publicado 2014
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8“…Background: Allan-Herndon-Dudley (AHD) is a rare X-linked disorder with neurological manifestations secondary to a mutation in monocarboxylate transporter 8, a protein that transports T3 into nerve cells in the brain. …”
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9por Gowda, Vykuntaraju Kammasandra, Gupta, Priya, Shivappa, Sanjay K, Benakappa, Naveen“…Allan Herndon Dudley syndrome (AHDS) is a rare X-linked recessive disorder due to mutation in the SLC16A2 gene, which encodes a thyroid hormone (TH) transporter that facilitates the movement of TH across the neurons. …”
Publicado 2021
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10“…Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) is a rare disorder characterized by thyroid irregularities, neurological issues, and developmental delay. …”
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11“…BACKGROUND: Mutations in the thyroid hormone (TH) transporter MCT8 have been identified as the cause for Allan-Herndon-Dudley Syndrome (AHDS), characterized by severe psychomotor retardation and altered TH serum levels. …”
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12por Shaji, Divya“…Mutations in the MCT8 gene have been identified as the cause of Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS). It has been reported that soy isoflavones influence thyroid hormone system and can interact with thyroid hormone transporter proteins. …”
Publicado 2018
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13por Noorian, Shahab, Hamzehlou, Sepideh, Rabbani, Ali, Sotoudeh, Arya, Pour Rostami, Kioumars, Savad, Shahram“…INTRODUCTION: Allan-Herndon-Dudley Syndrome (AHDS) is a rare X-linked recessive intellectual disability condition with neuromuscular involvements. …”
Publicado 2021
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14“…BACKGROUND: Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) is an X-linked recessive neurodegenerative disorder caused by mutations in the SLC16A2 gene that encodes thyroid hormone transporter. …”
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15“…In humans, mutations on the thyroid hormones (TH) exclusive transporter monocarboxylic acid transporter 8 (MCT8) lead to the Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS). Patients with AHDS present severe underdevelopment of the central nervous system, with profound cognitive and locomotor consequences. …”
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16por Maity-Kumar, Gandhari, Ständer, Lisa, DeAngelis, Meri, Lee, Sooyeon, Molenaar, Anna, Becker, Lore, Garrett, Lillian, Amerie, Oana V., Hoelter, Sabine M., Wurst, Wolfgang, Fuchs, Helmut, Feuchtinger, Annette, Gailus-Durner, Valerie, Garcia-Caceres, Cristina, Othman, Ahmed E., Brockmann, Caroline, Schöffling, Vanessa I., Beiser, Katja, Krude, Heiko, Mroz, Piotr A., Hofmann, Susanna, Tuckermann, Jan, DiMarchi, Richard D., Hrabe de Angelis, Martin, Tschöp, Matthias H., Pfluger, Paul T., Müller, Timo D.“…OBJECTIVE: The Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) is a severe disease caused by dysfunctional central thyroid hormone transport due to functional loss of the monocarboxylate transporter 8 (MCT8). …”
Publicado 2022
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17“…OBJECTIVE: The aim of this study was to identify causative variants associated with Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) in two unrelated Chinese families, and to determine their potential pathogenicity. …”
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