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3por Wood, Timothy C., Harvey, Katie, Beck, Michael, Burin, Maira Graeff, Chien, Yin-Hsiu, Church, Heather J., D’Almeida, Vânia, van Diggelen, Otto P., Fietz, Michael, Giugliani, Roberto, Harmatz, Paul, Hawley, Sara M., Hwu, Wuh-Liang, Ketteridge, David, Lukacs, Zoltan, Miller, Nicole, Pasquali, Marzia, Schenone, Andrea, Thompson, Jerry N., Tylee, Karen, Yu, Chunli, Hendriksz, Christian J.“…Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA; Morquio A syndrome) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder resulting from a deficiency of N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) activity. …”
Publicado 2013
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11por Rush, Eric T.“…Whole exome sequencing was performed and showed compound heterozygosity for previously reported pathogenic GALNS variants which were diagnostic of mucopolysaccharidosis, type IVA (Morquio A). While this case describes neither a novel condition nor a new mutation, it does illustrate three important points in the diagnosis of patients with atypical forms of MPS IVA. …”
Publicado 2016
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12“…Mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA or Morquio A) is an autosomal recessive lysosomal storage disease which results in a striking skeletal phenotype, but does not negatively impact the intellect of the patient. …”
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13por Sawamoto, Kazuki, Álvarez González, José Víctor, Piechnik, Matthew, Otero, Francisco J., Couce, Maria L., Suzuki, Yasuyuki, Tomatsu, Shunji“…Mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA, or Morquio syndrome type A) is an inherited metabolic lysosomal disease caused by the deficiency of the N-acetylglucosamine-6-sulfate sulfatase enzyme. …”
Publicado 2020
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17por Rintz, Estera, Herreño-Pachón, Angélica María, Celik, Betul, Nidhi, Fnu, Khan, Shaukat, Benincore-Flórez, Eliana, Tomatsu, Shunji“…Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA; Morquio A syndrome) is caused by a deficiency of the N-acetylgalactosamine-6-sulfate-sulfatase (GALNS) enzyme, leading to the accumulation of glycosaminoglycans (GAG), keratan sulfate (KS) and chondroitin-6-sulfate (C6S), mainly in cartilage and bone. …”
Publicado 2023
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18“…Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA) is a rare disorder caused by mutations in the N-acetylgalactosamine-6-sulfate-sulfatase (GALNS) encoding gene. …”
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19“…We discuss the clinical features, imaging characteristics and treatment of this giant Todani’s type IVA choledochal cyst.…”
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20por McCallum, Matthew, Tammam, Stephanie, Khan, Ahmad, Burrows, Lori L., Howell, P. Lynne“…Type IVa pili are protein filaments essential for virulence in many bacterial pathogens; they extend and retract from the surface of bacterial cells to pull the bacteria forward. …”
Publicado 2017
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