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1821por Li, Jing, Wang, Yan‐Nan, Xu, Bei‐Si, Liu, Ya‐Ping, Zhou, Mi, Long, Tao, Li, Hao, Dong, Han, Nie, Yan, Chen, Peng R, Wang, En‐Duo, Liu, Ru‐Juan“…FTSJ1 was hypothesized to be a human tRNA 2′‐O‐methyltransferase. tRNA(Phe)(GAA) from intellectual disability patients with mutations in ftsj1 lacks 2′‐O‐methylation at C32 and G34 (Cm32 and Gm34). …”
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1822
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1823por de la Morena‐Barrio, María Eugenia, Sabater, María, de la Morena‐Barrio, Belén, Ruhaak, Renee L., Miñano, Antonia, Padilla, José, Toderici, Mara, Roldán, Vanessa, Gimeno, Juan R., Vicente, Vicente, Corral, JavierEnlace del recurso
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1824“…BACKGROUND: Health-related physical fitness is vital for children with intellectual and developmental disabilities (IDD) to gain healthier lives. …”
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1825por Mevissen, Liesbeth, Ooms-Evers, Marjolein, Serra, Marike, de Jongh, Ad, Didden, Robert“…BACKGROUND: Persons with mild intellectual disabilities or borderline intellectual functioning (MID-BIF; IQ 50–85) have a higher risk of being exposed to traumatic events and developing posttraumatic stress disorder (PTSD). …”
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1826A de novo frameshift pathogenic variant in TBR1 identified in autism without intellectual disabilitypor Sapey-Triomphe, Laurie-Anne, Reversat, Julie, Lesca, Gaëtan, Chatron, Nicolas, Bussa, Marina, Mazoyer, Sylvie, Schmitz, Christina, Sonié, Sandrine, Edery, Patrick“…Pathogenic variants in TBR1 are often associated with severe forms of ASD, including intellectual disability and language impairment. METHODS: Adults diagnosed with ASD but without intellectual disability (diagnosis of Asperger syndrome, according to the DSM-IV) took part in a genetic consultation encompassing metabolic assessments, a molecular karyotype and the screening of a panel of 268 genes involved in intellectual disability, ASD and epilepsy. …”
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1827por Ufartes, Roser, Berger, Hanna, Till, Katharina, Salinas, Gabriela, Sturm, Marc, Altmüller, Janine, Nürnberg, Peter, Thiele, Holger, Funke, Rudolf, Apeshiotis, Neophytos, Langen, Hendrik, Wollnik, Bernd, Borchers, Annette, Pauli, Silke“…Interestingly, mutations in the FBRSL1 paralogue AUTS2 lead to an intellectual disability syndrome (AUTS2 syndrome). We determined human FBRSL1 transcripts and describe protein-coding forms by Western blot analysis as well as the cellular localization by immunocytochemistry stainings. …”
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1828por Verhoeven, Willem M A, Egger, Jos I M, Jongbloed, Rob E, van Putten, Marloes Meijer, de Bruin-van Zandwijk, Marieke, Zwemer, Anne-Suus, Pfundt, Rolph, Willemsen, Marjolein H“…Its main characteristics are moderate to severe intellectual disability (ID), disruptive autistic behaviours, microcephaly, absent or limited speech, facial dysmorphisms, peripheral hypertonia/spasticity, motor delay and visual defects. …”
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1829
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1830“…The present study compared intellectual disability literacy and stigma among adults in the general population in the UK, Austria and Germany (N = 1046), and examined the effects of providing an intellectual disability label on these outcomes. …”
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1831por Wilson, Brooke C., Boehme, Lena, Annibali, Ambra, Hodgkinson, Alan, Carroll, Thomas S., Oakey, Rebecca J., Seitan, Vlad C.“…Zbtb11 is a conserved transcription factor mutated in families with hereditary intellectual disability. Its precise molecular and cellular functions are currently unknown, precluding our understanding of the aetiology of this disease. …”
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1832por Adam, Emily, Sleeman, Katherine E, Brearley, Sarah, Hunt, Katherine, Tuffrey-Wijne, Irene“…AIM: To identify the palliative care needs of adults with intellectual disabilities and the barriers and facilitators they face in accessing palliative care. …”
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1833por Choe, Young Min, Kim, So Yeon, Choi, Ihn-Geun, Suh, Guk-Hee, Lee, Dong Young, Lee, Boung Chul, Kim, Jee Wook“…We present a case of a 19-year-old Asian female patient with schizophrenia and intellectual disabilities who developed concurrent TDs after long-term use of olanzapine. …”
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1834por Fernández-Ávalos, María Inmaculada, Pérez-Marfil, María Nieves, Ferrer-Cascales, Rosario, Cruz-Quintana, Francisco, Clement-Carbonell, Violeta, Fernández-Alcántara, Manuel“…Background: Previous studies have confirmed that parenting a child diagnosed with an intellectual disability (ID) can negatively affect the parents’ quality of life in several dimensions. …”
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1835por Zeilinger, Elisabeth L, Komenda, Sophie, Zrnic, Irina, Franken, Fabian, Woditschka, Katharina“…INTRODUCTION: Persons with intellectual disability (ID) are at a higher risk of developing dementia than persons without ID, with an expected earlier onset. …”
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1836por Casanova Dias, Marisa, Perera, Bhathika, Riese, Florian, De Picker, Livia, Pinto da Costa, Mariana, Petricean, Alina, Kanellopoulos, Athanasios, Krysta, Krzysztof, Baessler, Franziska“…The majority of people with intellectual disabilities (ID) and psychiatric disorders access mainstream mental health services across Europe. …”
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1837por Murakami, Hiroaki, Tamura, Norito, Enomoto, Yumi, Shimasaki, Kentaro, Kurosawa, Kenji, Hanada, Kentaro“…Intellectual disability (ID) is a developmental disorder that includes both intellectual and adaptive functioning deficits in conceptual, social, and practical domains. …”
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1838por de Witte, Martina, Lindelauf, Esther, Moonen, Xavier, Stams, Geert-Jan, van Hooren, Susan“…This need seems particularly important for adults with mild intellectual disabilities (MID) who have been shown to have more difficulties coping with stress than adults without intellectual disabilities. …”
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1839por Meissner, Laura E., Macnamara, Ellen F., D'Souza, Precilla, Yang, John, Vezina, Gilbert, Ferreira, Carlos R., Zein, Wadih M., Tifft, Cynthia J., Adams, David R.“…BACKGROUND: DYRK1A‐Related Intellectual Disability Syndrome is a rare autosomal dominant condition characterized by intellectual disability, speech and language delays, microcephaly, facial dysmorphism, and feeding difficulties. …”
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1840por Leonardi, Emanuela, Bettella, Elisa, Pelizza, Maria Federica, Aspromonte, Maria Cristina, Polli, Roberta, Boniver, Clementina, Sartori, Stefano, Milani, Donatella, Murgia, Alessandra“…Loss of function mutations have been typically associated with a distinct and milder phenotype characterized by intellectual disability and expressive speech impairment. …”
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