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181“…CASE PRESENTATION: A 21-year-old woman suffered from decreased vision in the right eye and was diagnosed with retinal capillary hemangioblastomas associated with Von Hippel–Lindau syndrome. The patient underwent two 23-G pars plana vitrectomies (PPVs), soon after which typical signs of SO manifested. …”
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182por Acharya, Abhijit, Panigrahi, Souvagya, Mahapatra, A.K., Deo, Rama Chandra, Senapati, Satya Bhushan“…They account for 2 % of all intracranial neoplasms, 7 %–12 % of posterior fossa tumours. 60–75 % cases of hemangioblastomas occur sporadically and rest 25 % to 40 % occur in genetically inherited in the autosomal dominant neoplasia syndrome known as Von Hippel-Lindau (VHL) disease with mutation occurring on chromosome 3p. …”
Publicado 2023
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183por Tamang, Ongden Yonjen, Dahal, Prajwal, Paudel, Sharma, Upadhyaya, Rudra Prasad, Dawadi, Kapil, Shrestha, Ashish, Parajuli, Sabina“…Von Hippel–Lindau (VHL) disease is an autosomal-dominant syndrome caused by mutations in the VHL gene, located on the short arm of chromosome 3. …”
Publicado 2023
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184“…Genomic DNA analysis showed no mutation in the von Hippel-Lindau (VHL) genes. A surgical specimen obtained from a lesion in the cauda equina showed pathological findings identical to those of the cerebellar HB that had been resected 10 yr earlier. …”
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185“…Retinal hemangioblastomas are the most common manifestation of Von Hippel-Lindau (VHL) disease [1-3]. While peripheral retinal hemangioblastomas may be treated by thermal laser treatment or cryotherapy, optic nerve and macular lesions are more difficult to treat [4, 5]. …”
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186por Jiang, Hong, Shi, Yu-ting, Wang, Jun-ling, Tang, Bei-sha, Wang, Jun-yu, Peng, Ze-feng, Xiao, De-sheng“…Von Hippel–Lindau disease (VHL) comprises a series of complicated clinical manifestations. …”
Publicado 2010
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187por Pascal, Laura E., Ai, Junkui, Rigatti, Lora H., Lipton, Anne K., Xiao, Wuhan, Gnarra, James R., Wang, Zhou“…Von Hippel-Lindau (VHL) disease results from the inactivation of the VHL gene and is characterized by highly vascular tumors. …”
Publicado 2011
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188
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189por Esen, Tarık, Acar, Ömer, Tefekli, Ahmet, Musaoğlu, Ahmet, Rozanes, İzzet, Emre, Ali“…Herein, we describe the clinical characteristics and the management strategy of a patient with von Hippel-Lindau (VHL) disease who had multiple, bilateral pheochromocytomas as well as bilateral renal masses, pancreatic masses, and a paracaval mass. …”
Publicado 2012
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190por Labno-Kirszniok, Katarzyna, Nieszporek, Teresa, Wiecek, Andrzej, Helbig, Grzegorz, Lubinski, Jan“…Von Hippel-Lindau disease (VHL disease) is a hereditary cancer predisposition syndrome caused by mutations of the von Hippel-Lindau tumor suppressor gene. …”
Publicado 2013
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192por Sharma, Punit, Dhull, Varun Singh, Bal, Chandrasekhar, Malhotra, Arun, Kumar, Rakesh“…Von Hippel-Lindau (VHL) syndrome is a rare neoplastic disorder characterized by central nervous system (CNS) and visceral tumors. …”
Publicado 2014
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193“…von Hippel-Lindau (VHL) disease is an autosomal dominantly inherited neoplastic syndrome that may lead to pancreatic masses and obstructive jaundice. …”
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194“…INTRODUCTION: Retinal hemangioblastoma is one of the most common tumors in von Hippel-Lindau disease. In addition to the classical pathological characteristics of von Hippel-Lindau disease, we report, for what we believe to be the first time, a severe and rare ocular complication characterized by neovascularization in the cornea and iris. …”
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195por Ning, Xianghui, Li, Teng, Peng, Shuanghe, Wang, Jiangyi, Chen, Jinchao, Gong, Kan“…OBJECTIVE: Von Hippel-Lindau (VHL) disease is a rare autosomal dominant cancer syndrome. …”
Publicado 2015
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196“…Very scarce literature is available regarding supratentorial HBL without von Hippel–Lindau (VHL) syndrome in an adult. We reviewed the literature and PubMed advanced search showed only a few results of supratentorial HBL without VHL syndrome. …”
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197por Zhang, Jingyao, Ma, Jie, Du, Xiaoyun, Wu, Dapeng, Ai, Hong, Bai, Jigang, Dong, Shunbin, Yang, Qinling, Qu, Kai, Lyu, Yi, Valenzuela, Robert K, Liu, Chang“…BACKGROUND: Von Hippel-Lindau (VHL) disease is a hereditary tumor disorder caused by mutations or deletions of the VHL gene. …”
Publicado 2015
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198por Fei, Suzanne S., Mitchell, Asia D., Heskett, Michael B., Vocke, Cathy D., Ricketts, Christopher J., Peto, Myron, Wang, Nicholas J., Sönmez, Kemal, Linehan, W. Marston, Spellman, Paul T.“…Patients affected with von Hippel–Lindau disease are at risk of developing multiple independent clear cell renal carcinomas. …”
Publicado 2016
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199por Slingo, Mary, Cole, Mark, Carr, Carolyn, Curtis, Mary K., Dodd, Michael, Giles, Lucia, Heather, Lisa C., Tyler, Damian, Clarke, Kieran, Robbins, Peter A.Enlace del recurso
Publicado 2016
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200por Wang, Jizhou, Lu, Zhaoyang, Xu, Zhilin, Tian, Pei, Miao, Hui, Pan, Shangha, Song, Ruipeng, Sun, Xueying, Zhao, Baolei, Wang, Dawei, Ma, Yong, Song, Xuan, Zhang, Shugeng, Liu, Lianxin, Jiang, Hongchi“…Hypoxia-inducible factor (HIF)-1α and HIF-2α play an important role in liver fibrosis. von Hippel–Lindau protein (VHL), a key mediator of HIF-α, regulates fibrosis in an organ- and cell-specific way. …”
Publicado 2017
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