Materias dentro de su búsqueda.
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431“…We demonstrate AON’s functionality by incorporating the service into the GeneWeaver ecosystem for supporting cross-species data analysis.…”
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432por Choufani, S., Cytrynbaum, C., Chung, B. H. Y., Turinsky, A. L., Grafodatskaya, D., Chen, Y. A., Cohen, A. S. A., Dupuis, L., Butcher, D. T., Siu, M. T., Luk, H. M., Lo, I. F. M., Lam, S. T. S., Caluseriu, O., Stavropoulos, D. J., Reardon, W., Mendoza-Londono, R., Brudno, M., Gibson, W. T., Chitayat, D., Weksberg, R.“…By interrogating DNAm in SS patients, we identify a genome-wide, highly significant NSD1(+/−)-specific signature that differentiates pathogenic NSD1 mutations from controls, benign NSD1 variants and the clinically overlapping Weaver syndrome. Validation studies of independent cohorts of SS and controls assigned 100% of these samples correctly. …”
Publicado 2015
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433por Lui, Julian C., Garrison, Presley, Nguyen, Quang, Ad, Michal, Keembiyehetty, Chithra, Chen, Weiping, Jee, Youn Hee, Landman, Ellie, Nilsson, Ola, Barnes, Kevin M., Baron, Jeffrey“…Genome-wide associated studies have implicated EZH2 in the control of height and mutations in EZH2 cause Weaver syndrome, which includes skeletal overgrowth. …”
Publicado 2016
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434“…Here, we report the number of significant high Shannon entropy (SE) (C.E. Shannon and W. Weaver, 1949) of 95% significance level of DO events in the increasing and decreasing phases of obliquity, respectively. …”
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435por Choufani, Sanaa, Gibson, William T., Turinsky, Andrei L., Chung, Brian H.Y., Wang, Tianren, Garg, Kopal, Vitriolo, Alessandro, Cohen, Ana S.A., Cyrus, Sharri, Goodman, Sarah, Chater-Diehl, Eric, Brzezinski, Jack, Brudno, Michael, Ming, Luk Ho, White, Susan M., Lynch, Sally Ann, Clericuzio, Carol, Temple, I. Karen, Flinter, Frances, McConnell, Vivienne, Cushing, Tom, Bird, Lynne M., Splitt, Miranda, Kerr, Bronwyn, Scherer, Stephen W., Machado, Jerry, Imagawa, Eri, Okamoto, Nobuhiko, Matsumoto, Naomichi, Testa, Guiseppe, Iascone, Maria, Tenconi, Romano, Caluseriu, Oana, Mendoza-Londono, Roberto, Chitayat, David, Cytrynbaum, Cheryl, Tatton-Brown, Katrina, Weksberg, Rosanna“…Weaver syndrome (WS), an overgrowth/intellectual disability syndrome (OGID), is caused by pathogenic variants in the histone methyltransferase EZH2, which encodes a core component of the Polycomb repressive complex-2 (PRC2). …”
Publicado 2020
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436por Dolan, Mary E., Hill, David P., Mukherjee, Gaurab, McAndrews, Monica S., Chesler, Elissa J., Blake, Judith A.“…We performed our analysis using GeneWeaver (GW), Reactome, and several biomedical ontologies to represent and compare common COVID-19 comorbidities. …”
Publicado 2020
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437por Dolan, Mary E., Hill, David P., Mukherjee, Gaurab, McAndrews, Monica S., Chesler, Elissa J., Blake, Judith A.“…We performed our analysis using GeneWeaver (GW), Reactome, and several biomedical ontologies to represent and compare common COVID-19 comorbidities. …”
Publicado 2020
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438“…Since the floristic study of lichens at the Barton and Weaver Peninsulas of King George Island in 2006, there have been intense investigations of the lichen flora of the two peninsulas as well as that of Fildes Peninsula and Ardley Island in Maxwell Bay, King George Island, South Shetland Islands, maritime Antarctic. …”
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