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261por Jaworek, Thomas J., Bhatti, Rashid, Latief, Naureen, Khan, Shaheen N., Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M“…We ascertained two large Pakistani consanguineous families (PKDF231 and PKDF608) segregating profound hearing loss, vestibular dysfunction, and retinitis pigmentosa, the defining features of Usher syndrome type 1 (USH1). To date seven USH1 loci have been reported. …”
Publicado 2012
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262por Khan, Arif O., Becirovic, Elvir, Betz, Christian, Neuhaus, Christine, Altmüller, Janine, Maria Riedmayr, Lisa, Motameny, Susanne, Nürnberg, Gudrun, Nürnberg, Peter, Bolz, Hanno J.“…Deafblindness is mostly due to Usher syndrome caused by recessive mutations in the known genes. …”
Publicado 2017
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263“…PURPOSE: Usher syndrome is the most common cause of deafness associated with visual loss of a genetic origin. …”
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264por Sorusch, Nasrin, Yildirim, Adem, Knapp, Barbara, Janson, Julia, Fleck, Wiebke, Scharf, Caroline, Wolfrum, Uwe“…The human Usher syndrome (USH) is a retinal ciliopathy, characterized by profound congenital deafness, variable vestibular dysfunction and pre-pubertal onset of retinitis pigmentosa. …”
Publicado 2019
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268por Zhang, Lianmei, Cheng, Jingliang, Zhou, Qi, Khan, Md. Asaduzzaman, Fu, Jiewen, Duan, Chengxia, Sun, Suan, Lv, Hongbin, Fu, Junjiang“…The relationships between the Usher syndrome causing genes and the resultant phenotypes of Usher syndrome have not yet been fully elucidated. …”
Publicado 2020
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269por Koleilat, Alaa, Dugdale, Joseph A., Christenson, Trace A., Bellah, Jeffrey L., Lambert, Aaron M., Masino, Mark A., Ekker, Stephen C., Schimmenti, Lisa A.“…The mariner (myo7aa(−/−)) mutant is a zebrafish model for Usher syndrome type 1 (USH1). To further characterize hair cell synaptic elements in myo7aa(−/−) mutants, we focused on the ribbon synapse and evaluated ultrastructure, number and distribution of immunolabeled ribbons, and postsynaptic densities. …”
Publicado 2020
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270“…The patient was diagnosed with Usher syndrome type 2A (USH2A) and glycogen storage disease type III (GSD3). …”
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271por Mansard, Luke, Baux, David, Vaché, Christel, Blanchet, Catherine, Meunier, Isabelle, Willems, Marjolaine, Faugère, Valérie, Baudoin, Corinne, Moclyn, Melody, Bianchi, Julie, Dollfus, Helene, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Dupin-Deguine, Delphine, Bonneau, Dominique, Drumare, Isabelle, Odent, Sylvie, Zanlonghi, Xavier, Claustres, Mireille, Koenig, Michel, Kalatzis, Vasiliki, Roux, Anne-Françoise“…Usher syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by congenital hearing loss combined with retinitis pigmentosa, and in some cases, vestibular areflexia. …”
Publicado 2021
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272por Ryu, Junghyun, Statz, John P., Chan, William, Burch, Fernanda C., Brigande, John V., Kempton, Beth, Porsov, Edward V., Renner, Lauren, McGill, Trevor, Burwitz, Benjamin J., Hanna, Carol B., Neuringer, Martha, Hennebold, Jon D.“…Mutations in the MYO7A gene lead to Usher syndrome type 1B (USH1B), a disease characterized by congenital deafness, vision loss, and balance impairment. …”
Publicado 2022
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273por van Aartsen, Jon J, Stahlhut, Steen G, Harrison, Ewan M, Crosatti, Marialuisa, Ou, Hong-Yu, Krogfelt, Karen A, Struve, Carsten, Rajakumar, Kumar“…RESULTS: The 14.0 kb KpGI-5 island exhibited a genome-anomalous G + C content, possessed near-perfect 46 bp direct repeats, encoded a γ(1)-chaperone/usher fimbrial cluster (fim2) and harboured seven other predicted genes of unknown function. …”
Publicado 2012
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274por Eisenberger, Tobias, Slim, Rima, Mansour, Ahmad, Nauck, Markus, Nürnberg, Gudrun, Nürnberg, Peter, Decker, Christian, Dafinger, Claudia, Ebermann, Inga, Bergmann, Carsten, Bolz, Hanno Jörn“…BACKGROUND: Usher syndrome (USH) is an autosomal recessive genetically heterogeneous disorder with congenital sensorineural hearing impairment and retinitis pigmentosa (RP). …”
Publicado 2012
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275por Umrigar, Ayesha, Musso, Amanda, Mercer, Danielle, Hurley, Annette, Glausier, Cassondra, Bakeer, Mona, Marble, Michael, Hicks, Chindo, Tsien, Fern“…An early diagnosis is vital for proper management and care, as some clinical manifestations of syndromic sensorineural hearing loss are not apparent at birth and have a delayed age of onset. We present a case of Usher syndrome (congenital deafness and childhood-onset blindness) illustrating the challenges encountered in the diagnosis and management of children presenting with congenital genetic sensorineural hearing loss, along with helpful resources for clinicians and families.…”
Publicado 2017
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276por György, Bence, Meijer, Elise J., Ivanchenko, Maryna V., Tenneson, Kelly, Emond, Frederick, Hanlon, Killian S., Indzhykulian, Artur A., Volak, Adrienn, Karavitaki, K. Domenica, Tamvakologos, Panos I., Vezina, Mark, Berezovskii, Vladimir K., Born, Richard T., O’Brien, Maureen, Lafond, Jean-François, Arsenijevic, Yvan, Kenna, Margaret A., Maguire, Casey A., Corey, David P.“…We show also that AAV9-PHP.B mediates almost complete transduction of inner and outer HCs in a non-human primate. In a mouse model of Usher syndrome type 3A deafness (gene CLRN1), we use AAV9-PHP.B encoding Clrn1 to partially rescue hearing. …”
Publicado 2018
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277“…The mechanisms underlying the Usher syndrome are highly variable. In the present study, a Chinese family with Usher syndrome was recruited. …”
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278por Fu, Jiewen, Cheng, Jingliang, Zhou, Qi, Khan, Md. Asaduzzaman, Duan, Chengxia, Peng, Jiangzhou, Lv, Hongbin, Fu, Junjiang“…The association between Usher syndrome-causative genes and resultant Usher syndrome phenotypes in patients are highly variable. …”
Publicado 2020
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279por Linnert, Joshua, Knapp, Barbara, Güler, Baran E., Boldt, Karsten, Ueffing, Marius, Wolfrum, Uwe“…The human Usher syndrome (USH) is the most common form of a sensory hereditary ciliopathy characterized by progressive vision and hearing loss. …”
Publicado 2023
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280por Atipo-Tsiba, Pépin-Williams“…Usher syndrome is defined by the association of a progressive or non-progressive congenital sensorineural hearing loss with variable severity and a gradually blinding pigmentary retinopathy. …”
Publicado 2016
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