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22por Hoshino, Ana Cristina H., Echegoyen, Agustina, Goffi-Gomez, Maria Valéria Schmidt, Tsuji, Robinson Koji, Bento, Ricardo Ferreira“…Introduction Usher syndrome (US) is an autosomal recessive disorder characterized by hearing loss and progressive visual impairment. …”
Publicado 2016
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23por Jung, JinseiEnlace del recurso
Publicado 2020
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24“…This commentary article is co-authored by a patient with Usher syndrome type 2A. The patient kindly shares her experience of living a life marked by the severe dual sensory loss associated with Usher syndrome. …”
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25por Fuster-García, Carla, García-Bohórquez, Belén, Rodríguez-Muñoz, Ana, Aller, Elena, Jaijo, Teresa, Millán, José M., García-García, Gema“…Usher syndrome (USH) is an autosomal recessive syndromic ciliopathy characterized by sensorineural hearing loss, retinitis pigmentosa and, sometimes, vestibular dysfunction. …”
Publicado 2021
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28“…INTRODUCTION: Usher syndrome is a genetically heterogeneous condition and represents the most common cause of inherited combined vision and hearing loss. …”
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29por Sun, Lynn W., Johnson, Ryan D., Langlo, Christopher S., Cooper, Robert F., Razeen, Moataz M., Russillo, Madia C., Dubra, Alfredo, Connor, Thomas B., Han, Dennis P., Pennesi, Mark E., Kay, Christine N., Weinberg, David V., Stepien, Kimberly E., Carroll, Joseph“…PURPOSE: The purpose of this study was to examine cone photoreceptor structure in retinitis pigmentosa (RP) and Usher syndrome using confocal and nonconfocal split-detector adaptive optics scanning light ophthalmoscopy (AOSLO). …”
Publicado 2016
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30por Doolittle, W. FordEnlace del recurso
Publicado 2020
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32por DeLong, RobertEnlace del recurso
Publicado 2021
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34por Dyatkin, BorisEnlace del recurso
Publicado 2021
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35por Fuster-García, Carla, García-García, Gema, Jaijo, Teresa, Fornés, Neus, Ayuso, Carmen, Fernández-Burriel, Miguel, Sánchez-De la Morena, Ana, Aller, Elena, Millán, José M.“…Usher syndrome is a rare disorder causing retinitis pigmentosa, together with sensorineural hearing loss. …”
Publicado 2018
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37por Ayala Rodríguez, Sofía C, Ramirez Marquez, Estefania, Robles Bocanegra, Andrea, Izquierdo, Natalio, Oliver, Armando L“…We report a carrier of Usher syndrome type I with retinitis pigmentosa sine pigmento. …”
Publicado 2023
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38por Stephenson, Kirk A. J., Whelan, Laura, Zhu, Julia, Dockery, Adrian, Wynne, Niamh C., Cairns, Rebecca M., Kirk, Claire, Turner, Jacqueline, Duignan, Emma S., O'Byrne, James J., Silvestri, Giuliana, Kenna, Paul F., Farrar, G. Jane, Keegan, David J.“…PURPOSE: Usher syndrome (USH) is a genetically heterogeneous group of autosomal recessive (AR) syndromic inherited retinal degenerations (IRDs) representing 50% of deaf-blindness. …”
Publicado 2023
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39por de Vries, Jonathan M, Moody, Patricia, Ojha, Avaneesh, Grise, Alison, Sami, NaveedEnlace del recurso
Publicado 2023
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