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61por Feenstra, Helena M., Al-Khuzaei, Saoud, Shah, Mital, Broadgate, Suzanne, Shanks, Morag, Kamath, Archith, Yu, Jing, Jolly, Jasleen K., MacLaren, Robert E., Clouston, Penny, Halford, Stephanie, Downes, Susan M.“…Background: This study aimed to compare phenotype–genotype correlation in patients with Usher syndrome (USH) to those with autosomal recessive retinitis pigmentosa (NS-ARRP) caused by genes associated with Usher syndrome. …”
Publicado 2022
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62“…Mutations in the USH2A gene cause Usher Syndrome type II (USH2), which is the most common subtype of Usher Syndrome and the focus of this review. …”
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64por Aparisi, María José, García-García, Gema, Jaijo, Teresa, Rodrigo, Regina, Graziano, Claudio, Seri, Marco, Simsek, Tulay, Simsek, Enver, Bernal, Sara, Baiget, Montserrat, Pérez-Garrigues, Herminio, Aller, Elena, Millán, José María“…PURPOSE: Usher syndrome type I (USH1) is an autosomal recessive disorder characterized by severe-profound sensorineural hearing loss, retinitis pigmentosa, and vestibular areflexia. …”
Publicado 2010
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66por Turan-Vural, Ece, Torun-Acar, Banu, Tükenmez, Nejla, Sevim, M Şahin, Buttanri, Bulent, Acar, Suphi“…We report a case of Usher syndrome in association with unilateral Fuchs’ heterochromic uveitis.…”
Publicado 2011
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67por Zhou, Qi, Lenger, Chaeli, Smith, Richard, Kimberling, William J, Ye, Ming, Lehmann, Ordan, MacDonald, Ian“…PURPOSE: To identify the genetic defect in a Hutterite population from northern Alberta with Usher syndrome type I. METHODS: Complete ophthalmic examinations were conducted on two boys and two girls from two related Hutterite families diagnosed with Usher syndrome type I. …”
Publicado 2012
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69por Geibel, Sebastian, Procko, Erik, Hultgren, Scott J., Baker, David, Waksman, Gabriel“…During pilus biogenesis, subunits are recruited to an outer membrane assembly platform, the FimD usher, which catalyzes their polymerization and mediates pilus secretion(2). …”
Publicado 2013
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70“…Type I and P pili are chaperone-usher pili of uropathogenic Escherichia coli, which allow bacteria to adhere to host cell receptors. …”
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71por Farabella, Irene, Pham, Thieng, Henderson, Nadine S, Geibel, Sebastian, Phan, Gilles, Thanassi, David G, Delcour, Anne H, Waksman, Gabriel, Topf, Maya“…PapC ushers are outer-membrane proteins enabling assembly and secretion of P pili in uropathogenic E. coli. …”
Publicado 2014
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72por Vrieze, E De, Creemers, L, Sorusch, N, Gorris, M, Reeuwijk, J Van, Beersum, S Van, Knapp, B, Boldt, K, Ueffing, M, Roepman, R, Wijk, E Van, Wolfram, U, Kremer, HEnlace del recurso
Publicado 2015
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73“…BACKGROUND: To evaluate novel grading system used to quantify optical coherence tomography (OCT) scans for cystic macular lesions (CML) in Usher syndrome (USH) patients, focusing on CML associated alterations in MOY7A and USH2A mutations. …”
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74por Daoudi, Chama, boutimzine, Noureddine, Haouzi, Samia El, Lezrek, Omar, Tachfouti, Samira, Lezrek, Mounir, Laghmari, Mina, Daoudi, Rajae“…Usher syndrome is a genetic disease resulting in double sensory deprivation (auditory and visual) called deafblindness. …”
Publicado 2017
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75por Hospenthal, Manuela K., Zyla, Dawid, Costa, Tiago R.D., Redzej, Adam, Giese, Christoph, Lillington, James, Glockshuber, Rudi, Waksman, Gabriel“…Adhesive chaperone-usher pili are long, supramolecular protein fibers displayed on the surface of many bacterial pathogens. …”
Publicado 2017
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76por Sarbadhikari, Suptendra NathEnlace del recurso
Publicado 2018
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77por Samanta, Ananya, Stingl, Katarina, Kohl, Susanne, Ries, Jessica, Linnert, Joshua, Nagel-Wolfrum, Kerstin“…We provide novel data on the read-through efficacy of Ataluren on a nonsense mutation in the Usher syndrome gene USH2A that causes deaf-blindness in humans. …”
Publicado 2019
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78“…Usher syndrome is a genetic disorder causing neurosensory hearing loss and blindness from retinitis pigmentosa (RP). …”
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79por Whatley, Meg, Francis, Abbie, Ng, Zi Ying, Khoh, Xin Ee, Atlas, Marcus D., Dilley, Rodney J., Wong, Elaine Y. M.“…Usher syndrome (USH) is an autosomal recessive (AR) disorder that permanently and severely affects the senses of hearing, vision, and balance. …”
Publicado 2020
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80“…Hearing loss (HL) is the most common congenital sensory impairment. Usher syndrome (USH) is the leading genetic etiology of congenital deafness combined with progressive vision loss, and individuals presenting with these symptoms are often assumed to have USH. …”
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