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102por Touchett, Hilary“…One silver lining of COVID-19 has been the ushering in of ‘the golden age of telehealth’. However, this unplanned rapid conversion to telehealth left many providers and clinics unprepared to address systemic barriers that adversely affect older adults, particularly those with disabilities. …”
Publicado 2021
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103por Velde, Hedwig M., Reurink, Janine, Held, Sebastian, Li, Catherina H. Z., Yzer, Suzanne, Oostrik, Jaap, Weeda, Jack, Haer-Wigman, Lonneke, Yntema, Helger G., Roosing, Susanne, Pauleikhoff, Laurenz, Lange, Clemens, Whelan, Laura, Dockery, Adrian, Zhu, Julia, Keegan, David J., Farrar, G. Jane, Kremer, Hannie, Lanting, Cornelis P., Damme, Markus, Pennings, Ronald J. E.“…Usher syndrome (USH) is an autosomal recessively inherited disease characterized by sensorineural hearing loss (SNHL) and retinitis pigmentosa (RP) with or without vestibular dysfunction. …”
Publicado 2022
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105por Schäfer, Jessica, Wenck, Nicole, Janik, Katharina, Linnert, Joshua, Stingl, Katarina, Kohl, Susanne, Nagel-Wolfrum, Kerstin, Wolfrum, Uwe“…Human Usher syndrome (USH) is the most common form of hereditary combined deaf-blindness. …”
Publicado 2023
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106“…BACKGROUND: The Usher syndrome (USH) is the most frequent deaf-blindness hereditary disease in humans. …”
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107por Aller, Elena, Jaijo, Teresa, van Wijk, Erwin, Ebermann, Inga, Kersten, Ferry, García-García, Gema, Voesenek, Krysta, Aparisi, María José, Hoefsloot, Lies, Cremers, Cor, Díaz-Llopis, Manuel, Pennings, Ronald, Bolz, Hanno J., Kremer, Hannie, Millán, José M.“…PURPOSE: It has been demonstrated that mutations in deafness, autosomal recessive 31 (DFNB31), the gene encoding whirlin, is responsible for nonsyndromic hearing loss (NSHL; DFNB31) and Usher syndrome type II (USH2D). We screened DFNB31 in a large cohort of patients with different clinical subtypes of Usher syndrome (USH) to determine the prevalence of DFNB31 mutations among USH patients. …”
Publicado 2010
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109por Felek, Suleyman, Jeong, Jenny J., Runco, Lisa M., Murray, Susan, Thanassi, David G., Krukonis, Eric S.“…Yersinia pestis genome sequencing projects have revealed six intact uncharacterized chaperone/usher systems with the potential to play roles in plague pathogenesis. …”
Publicado 2011
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110por Jaijo, Teresa, Oshima, Aki, Aller, Elena, Carney, Carol, Usami, Shin-ichi, Millán, José M., Kimberling, William J.“…Mutations in the PCDH15 gene are responsible for Usher syndrome type I (USH1F) and non-syndromic hearing loss (DFNB23). …”
Publicado 2012
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111Localization of Usher 1 proteins to the photoreceptor calyceal processes, which are absent from micepor Sahly, Iman, Dufour, Eric, Schietroma, Cataldo, Michel, Vincent, Bahloul, Amel, Perfettini, Isabelle, Pepermans, Elise, Estivalet, Amrit, Carette, Diane, Aghaie, Asadollah, Ebermann, Inga, Lelli, Andrea, Iribarne, Maria, Hardelin, Jean-Pierre, Weil, Dominique, Sahel, José-Alain, El-Amraoui, Aziz, Petit, Christine“…The mechanisms underlying retinal dystrophy in Usher syndrome type I (USH1) remain unknown because mutant mice lacking any of the USH1 proteins—myosin VIIa, harmonin, cadherin-23, protocadherin-15, sans—do not display retinal degeneration. …”
Publicado 2012
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112por Kersten, Ferry FJ, van Wijk, Erwin, Hetterschijt, Lisette, Bauβ, Katharina, Peters, Theo A, Aslanyan, Mariam G, van der Zwaag, Bert, Wolfrum, Uwe, Keunen, Jan EE, Roepman, Ronald, Kremer, Hannie“…BACKGROUND: Mutations in the gene for Usher syndrome 2A (USH2A) are causative for non-syndromic retinitis pigmentosa and Usher syndrome, a condition that is the most common cause of combined deaf-blindness. …”
Publicado 2012
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113por Yoshimura, Hidekane, Iwasaki, Satoshi, Nishio, Shin-ya, Kumakawa, Kozo, Tono, Tetsuya, Kobayashi, Yumiko, Sato, Hiroaki, Nagai, Kyoko, Ishikawa, Kotaro, Ikezono, Tetsuo, Naito, Yasushi, Fukushima, Kunihiro, Oshikawa, Chie, Kimitsuki, Takashi, Nakanishi, Hiroshi, Usami, Shin-ichi“…Usher syndrome is an autosomal recessive disorder manifesting hearing loss, retinitis pigmentosa and vestibular dysfunction, and having three clinical subtypes. …”
Publicado 2014
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114por Khan, Sehrish Haider, Javed, Muhammad Rizwan, Qasim, Muhammad, Shahzadi, Samar, Jalil, Asma, Rehman, Shahid ur“…Usher syndrome is an autosomal recessive disorder that causes hearing loss, Retinitis Pigmentosa (RP) and vestibular dysfunction. …”
Publicado 2014
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115por Khater, Fida, Balestrino, Damien, Charbonnel, Nicolas, Dufayard, Jean François, Brisse, Sylvain, Forestier, Christiane“…Chaperone/usher (CU) assembly pathway is used by a wide range of Enterobacteriaceae to assemble adhesive surface structures called pili or fimbriae that play a role in bacteria-host cell interactions. …”
Publicado 2015
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116por Colombo, L., Sala, B., Montesano, G., Pierrottet, C., De Cillà, S., Maltese, P., Bertelli, M., Rossetti, L.“…To portray Usher Syndrome type 2, analyzing choroidal thickness and comparing data reported in published literature on RP and healthy subjects. …”
Publicado 2015
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117por Yao, Lu, Zhang, Lei, Qi, Lin-Song, Liu, Wei, An, Jing, Wang, Bin, Xue, Jun-Hui, Zhang, Zuo-Ming“…Usher syndrome is a group of autosomal recessive diseases characterized by congenital deafness and retinitis pigmentosa. …”
Publicado 2016
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118por Yoshimura, Hidekane, Miyagawa, Maiko, Kumakawa, Kozo, Nishio, Shin-ya, Usami, Shin-ichi“…Usher syndrome type 1 (USH1) is the most severe of the three USH subtypes due to its profound hearing loss, absent vestibular response and retinitis pigmentosa appearing at a prepubescent age. …”
Publicado 2016
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119por Del Canto, Felipe, O'Ryan, Miguel, Pardo, Mirka, Torres, Alexia, Gutiérrez, Daniela, Cádiz, Leandro, Valdés, Raul, Mansilla, Aquiles, Martínez, Rodrigo, Hernández, Daniela, Caro, Benjamin, Levine, Myron M., Rasko, David A., Hill, Christopher M., Pop, Mihai, Stine, O. Colin, Vidal, Roberto“…Among the 25 different ETEC adhesins, 22 are known as “colonization factors” (CFs), of which 17 are assembled by the chaperone-usher (CU) mechanism. Currently, there is no preventive therapy against ETEC, and CFs have been proposed as components for vaccine development. …”
Publicado 2017
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120por Hartel, B.P., Agterberg, M.J.H., Snik, A.F., Kunst, H.P.M., van Opstal, A.J., Bosman, A.J., Pennings, R.J.E.“…OBJECTIVES: Usher syndrome is the leading cause of hereditary deaf‐blindness. …”
Publicado 2016
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