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2041por Takita, J, Yoshida, K, Sanada, M, Nishimura, R, Okubo, J, Motomura, A, Hiwatari, M, Oki, K, Igarashi, T, Hayashi, Y, Ogawa, SEnlace del recurso
Publicado 2012
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2042por Kahara, Toshio, Igarashi, Noboru, Hishinuma, Akira, Nakanishi, Yuko, Uchiyama, Akio, Miwa, Atsuo, Ishizawa, Shin, Yamamoto, Yutaka, Noto, Hirofumi, Sumiya, Hisashi, Ishikura, Kazuhide, Usuda, Rika, Iida, Hiroyuki“…Thyroglobulin gene mutation is a rare cause of congenital hypothyroidism, but thyroglobulin gene mutations are thought to be associated with thyroid cancer development. …”
Publicado 2012
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2043
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2044
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2045por Sobenin, Igor A., Sazonova, Margarita A., Postnov, Anton Y., Bobryshev, Yuri V., Orekhov, Alexander N.“…Somatic mutations of the human mitochondrial genome can be a possible determinant of atherosclerosis. …”
Publicado 2012
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2046por Falk, Marni J, Zhang, Qi, Nakamaru-Ogiso, Eiko, Kannabiran, Chitra, Fonseca-Kelly, Zoe, Chakarova, Christina, Audo, Isabelle, Mackay, Donna S, Zeitz, Christina, Borman, Arundhati Dev, Staniszewska, Magdalena, Shukla, Rachna, Palavalli, Lakshmi, Mohand-Said, Saddek, Waseem, Naushin H, Jalali, Subhadra, Perin, Juan C, Place, Emily, Ostrovsky, Julian, Xiao, Rui, Bhattacharya, Shomi S, Consugar, Mark, Webster, Andrew R, Sahel, José-Alain, Moore, Anthony T, Berson, Eliot L, Liu, Qin, Gai, Xiaowu, Pierce, Eric A.“…Two-thirds of LCA cases are caused by mutations in 17 known disease genes(3) (RetNet Retinal Information Network). …”
Publicado 2012
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2047por Sun, James X., Helgason, Agnar, Masson, Gisli, Ebenesersdóttir, Sigríđur Sunna, Li, Heng, Mallick, Swapan, Gnerre, Sante, Patterson, Nick, Kong, Augustine, Reich, David, Stefansson, Kari“…Mutations are the raw material of evolution, but have been difficult to study directly. …”
Publicado 2012
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2048por van Gent, Marjolein, Bart, Marieke J., van der Heide, Han G. J., Heuvelman, Kees J., Mooi, Frits R.“…Genomic analysis revealed a number of additional mutations which may have a contributed to the selective sweeps. …”
Publicado 2012
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2049“…Such analyses revealed that 61.4% of mutations are private to one single family, while only 5.7% of mutations occur in 10 or more families. …”
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2050por Chen, Chiann-mun, Bentham, Jamie, Cosgrove, Catherine, Braganca, Jose, Cuenda, Ana, Bamforth, Simon D., Schneider, Jürgen E., Watkins, Hugh, Keavney, Bernard, Davies, Benjamin, Bhattacharya, Shoumo“…Transient transfection experiments show that T166N mutation impairs TFAP2 co-activation function and ES cell proliferation. …”
Publicado 2012
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2051por Lee, Jaechun, Yun, Yeo-Jun, Kqueen, Cheah Yoke, Lee, Jong Hoo, Kim, Hee-Youn, Kim, Young Ree, Kook, Yoon-Hoh, Lee, Keun Hwa“…The mutation at position 248 changes proline into arginine and that at position 419, arginine into histidine. …”
Publicado 2012
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2052por Lee, Hyoun Wook, Song, Ki Hoon, Hong, Jin Woo, Jeon, Su Young, Ko, Dong Yeob, Kim, Ki Ho, Kwon, Hyuk Chan, Lee, Suee, Kim, Sung Hyun, Kim, Dae Cheol“…BACKGROUND: This study was conducted to clarify the frequency of the BRAF mutation in primary melanomas and its correlation with clinicopathologic parameters. …”
Publicado 2012
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2053por Adkin, Carl F., Meloni, Penelope L., Fletcher, Susan, Adams, Abbie M., Muntoni, Francesco, Wong, Brenda, Wilton, Steve D.“…Manipulation of dystrophin pre-mRNA processing offers the potential to overcome mutations in the dystrophin gene that would otherwise lead to Duchenne muscular dystrophy. …”
Publicado 2012
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2054por Miller, Todd W“…PIK3CA mutations confer constitutive activation of PI3K, which initiates intracellular kinase signaling cascades that promote cell proliferation and survival. …”
Publicado 2012
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2055por Mejia, RobinEnlace del recurso
Publicado 2012
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2056por Arrington, Amanda K., Heinrich, Eileen L., Lee, Wendy, Duldulao, Marjun, Patel, Supriya, Sanchez, Julian, Garcia-Aguilar, Julio, Kim, Joseph“…Of the three human ras isoforms, KRAS is the most frequently altered gene, with mutations occurring in 17%–25% of all cancers. In particular, approximately 30%–40% of colon cancers harbor a KRAS mutation. …”
Publicado 2012
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2057“…An extensive genetic analysis revealed a novel mutation in the protein kinase A type I-a regulatory subunit (PRKAR1A) gene, but not in the phosphodiesterase type 11A (PDE11A) gene. …”
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2058“…Furthermore, a new bat algorithm with mutation (BAM) is proposed to solve the UCAV path planning problem, and a modification is applied to mutate between bats during the process of the new solutions updating. …”
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2059“…Here, we mined whole-exome sequencing data from 24 published studies representing 669 cases from 18 neoplastic diagnoses. SWI/SNF mutations were widespread across diverse human cancers, with an excess of deleterious mutations, and an overall frequency approaching TP53 mutation. …”
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2060por Reiter, Johannes G, Bozic, Ivana, Allen, Benjamin, Chatterjee, Krishnendu, Nowak, Martin A“…Tumor growth is caused by the acquisition of driver mutations, which enhance the net reproductive rate of cells. …”
Publicado 2013
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