Materias dentro de su búsqueda.
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2201por Foo, Jasmine, Liu, Lin L, Leder, Kevin, Riester, Markus, Iwasa, Yoh, Lengauer, Christoph, Michor, Franziska“…Distinguishing such “driver” mutations from innocuous “passenger” events is critical for prioritizing the validation of candidate mutations in disease-relevant models. …”
Publicado 2015
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2202“…An example is the identification of arginine missense mutations of isocitrate dehydrogenases-1 and -2 (IDH1/2) in glioma, acute myeloid leukemia (AML), chondrosarcomas, and cholangiocarcinoma. …”
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2203por Biglari, Alireza, Saffari, Fatemeh, Rashvand, Zahra, Alizadeh, Safarali, Najafipour, Reza, Sahmani, Mehdi“…Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive disease which results from mutations in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene. …”
Publicado 2015
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2204por Jiaox, Xiaodong, Khan, Shahid Y., Irum, Bushra, Khan, Arif O., Wang, Qiwei, Kabir, Firoz, Khan, Asma A., Husnain, Tayyab, Akram, Javed, Riazuddin, Sheikh, Hejtmancik, J. Fielding, Riazuddin, S. Amer“…PURPOSE: This study was initiated to identify causal mutations responsible for autosomal recessive congenital cataracts in consanguineous familial cases. …”
Publicado 2015
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2205“…B-Raf proto-oncogene (BRAF) mutations are the most common mutations observed in papillary thyroid cancers (PTCs), followed by RET/PTC rearrangements and RAS mutations, while follicular thyroid cancers are more likely to harbor RAS mutations or PAX8/peroxisome proliferator-activated receptor γ (PPARγ) rearrangements. …”
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2206por Dimitri, P., Habeb, A. M., Garbuz, F., Millward, A., Wallis, S., Moussa, K., Akcay, T., Taha, D., Hogue, J., Slavotinek, A., Wales, J. K. H., Shetty, A., Hawkes, D., Hattersley, A. T., Ellard, S., De Franco, E.“…METHODS: GLIS3 gene mutations were sought by PCR amplification and sequence analysis of exons 1 to 11. …”
Publicado 2015
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2207
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2208por Grandemange, S, Sanchez, E, Louis-Plence, P, Rittore, C, Reed, JC, Touitou, I, Geneviève, DEnlace del recurso
Publicado 2015
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2209por Ilkovski, Biljana, Pagnamenta, Alistair T., O'Grady, Gina L., Kinoshita, Taroh, Howard, Malcolm F., Lek, Monkol, Thomas, Brett, Turner, Anne, Christodoulou, John, Sillence, David, Knight, Samantha J.L., Popitsch, Niko, Keays, David A., Anzilotti, Consuelo, Goriely, Anne, Waddell, Leigh B., Brilot, Fabienne, North, Kathryn N., Kanzawa, Noriyuki, Macarthur, Daniel G., Taylor, Jenny C., Kini, Usha, Murakami, Yoshiko, Clarke, Nigel F.“…Glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchored proteins are ubiquitously expressed in the human body and are important for various functions at the cell surface. Mutations in many GPI biosynthesis genes have been described to date in patients with multi-system disease and together these constitute a subtype of congenital disorders of glycosylation. …”
Publicado 2015
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2210por Abate, Francesco, Ambrosio, Maria Raffaella, Mundo, Lucia, Laginestra, Maria Antonella, Fuligni, Fabio, Rossi, Maura, Zairis, Sakellarios, Gazaneo, Sara, De Falco, Giulia, Lazzi, Stefano, Bellan, Cristiana, Rocca, Bruno Jim, Amato, Teresa, Marasco, Elena, Etebari, Maryam, Ogwang, Martin, Calbi, Valeria, Ndede, Isaac, Patel, Kirtika, Chumba, David, Piccaluga, Pier Paolo, Pileri, Stefano, Leoncini, Lorenzo, Rabadan, Raul“…Third, by comparing the eBL mutational landscape with published data on sporadic Burkitt lymphoma (sBL), we detected lower frequencies of mutations in MYC, ID3, TCF3 and TP53, and a higher frequency of mutation in ARID1A in eBL samples. …”
Publicado 2015
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2211“…Here, we discuss the current applications of deep mutational scanning and consider experimental design.…”
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2212por Campomenosi, Paola, Assereto, Paola, Bogliolo, Massimo, Fronza, Gilberto, Abbondandolo, Angelo, Capasso, Antonella, Bellomo, Patrizia F., Monaco, Roberto, Rapallo, Anna, Sciutto, Andrea, Orecchia, Roberto, Geido, Elio, Giaretti, Walter“…DNA diploid control mucosa and adenocarcinomas showed no p53 mutations, while 60% of the tumours with DNA aneuploidy had p53 mutations. …”
Publicado 1998
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2213por Ao, PingEnlace del recurso
Publicado 2007
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2214
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2215por Bignold, Leon P.Enlace del recurso
Publicado 2008
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2216por Boysen, Gunther, Barbieri, Christopher E, Prandi, Davide, Blattner, Mirjam, Chae, Sung-Suk, Dahija, Arun, Nataraj, Srilakshmi, Huang, Dennis, Marotz, Clarisse, Xu, Limei, Huang, Julie, Lecca, Paola, Chhangawala, Sagar, Liu, Deli, Zhou, Pengbo, Sboner, Andrea, de Bono, Johann S, Demichelis, Francesca, Houvras, Yariv, Rubin, Mark A“…Here, we show that SPOP, the most commonly mutated gene in primary prostate cancer modulates DNA double strand break (DSB) repair, and that SPOP mutation is associated with genomic instability. …”
Publicado 2015
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2217por Cushing, Anna, Kamali, Amanda, Winters, Mark, Hopmans, Erik S., Bell, John M., Grimes, Susan M., Xia, Li C., Zhang, Nancy R., Moss, Ronald B., Holodniy, Mark, Ji, Hanlee P.“…The ongoing threat of influenza infection is partly attributable to the emergence of new mutations in the influenza genome. Among the influenza viral gene products, the hemagglutinin (HA) glycoprotein plays a critical role in influenza pathogenesis, is the target for vaccines and accumulates new mutations that may alter the efficacy of immunization. …”
Publicado 2015
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2218“…We assume that G evolved under the duplication–mutation with complementarity (DMC) model from a seed graph, G(0), and we also observe the binary forest Γ that represents the duplication history of G. …”
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2219por Temiz, Nuri A., Donohue, Duncan E., Bacolla, Albino, Vasquez, Karen M., Cooper, David N., Mudunuri, Uma, Ivanic, Joseph, Cer, Regina Z., Yi, Ming, Stephens, Robert M., Collins, Jack R., Luke, Brian T.Enlace del recurso
Publicado 2015
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2220por Wolfe, Michael S.Enlace del recurso
Publicado 2015
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