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2361“…The ataxia-telangiectasia mutated (ATM) protein kinase has been extensively studied for its role in the DNA damage response and its association with the disease ataxia telangiectasia. …”
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2362por Tseng, Chien-Hua, Chiang, Chun-Ju, Tseng, Jeng-Sen, Yang, Tsung-Ying, Hsu, Kuo-Hsuan, Chen, Kun-Chieh, Wang, Chih-Liang, Chen, Chih-Yi, Yen, Sang-Hue, Tsai, Chun-Ming, Huang, Ming-Shyan, Ho, Chao-Chi, Yu, Chong-Jen, Tsai, Ying-Huang, Chen, Jin-Shing, Chou, Teh-Ying, Tsai, Ming-Hsun, Chen, Hsuan-Yu, Su, Kang-Yi, Chen, Jeremy J.W, Chen, Huei-Wen, Yu, Sung-Liang, Liu, Tsang-Wu, Chang, Gee-Chen“…In addition to EGFR mutation and smoking, gender also plays an important role in survival among these patients.…”
Publicado 2017
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2363por Winegarner, Andrew, Oie, Yoshinori, Kawasaki, Satoshi, Nishida, Nozomi, Nishida, Kohji“…An aniridia patient was found to have a novel PAX6 mutation. A genetic duplication within PAX6, which caused a frameshift mutation, ultimately created a nonsense stop codon and premature truncation of the protein. …”
Publicado 2017
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2364por Tobita, Takashige, Nomura, Seitaro, Morita, Hiroyuki, Ko, Toshiyuki, Fujita, Takanori, Toko, Haruhiro, Uto, Kenta, Hagiwara, Nobuhisa, Aburatani, Hiroyuki, Komuro, Issei“…We then conducted MYLK3 gene screening of 15 DCM patients (7 familial and 8 sporadic) who were negative for mutation screening of the previously-reported cardiomyopathy-causing genes, and identified another case with a MYLK3 frameshift mutation (c.1879_1885del; p.L627fs*41). …”
Publicado 2017
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2365“…Nuclear organization of genomic DNA affects DNA damage and repair processes, and yet its impact on mutational landscapes in cancer genomes remains unclear. …”
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2366por Dalvin, Lauren A., Abou Chehade, Jackson E., Chiang, John, Fuchs, Josefine, Iezzi, Raymond, Marmorstein, Alan D.“…PURPOSE: There is only one prior report associating mutations in BEST1 with a diagnosis of retinitis pigmentosa (RP). …”
Publicado 2016
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2367por Pecci, Alessandro, Ragab, Iman, Bozzi, Valeria, De Rocco, Daniela, Barozzi, Serena, Giangregorio, Tania, Ali, Heba, Melazzini, Federica, Sallam, Mohamed, Alfano, Caterina, Pastore, Annalisa, Balduini, Carlo L, Savoia, Anna“…Although CAMT is genetically heterogeneous, mutations of MPL, the gene encoding for the receptor of thrombopoietin (THPO), are the only known disease‐causing alterations. …”
Publicado 2017
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2368por Koh, Hong, Park, Gun-Seok, Shin, Sun-Mi, Park, Chang Eon, Kim, Seung, Han, Seok Joo, Pham, Huy Quang, Shin, Jae-Ho, Lee, Dong-Woo“…Recent studies show that mutations in protein-coding mitochondrial DNA (mtDNA) genes and/or mitochondrial genes in nuclear DNA (nDNA) are associated with hepatocellular dysfunction. …”
Publicado 2018
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2369por Hançer, Veysel Sabri, Tokgöz, Hüseyin, Güvenç, Serkan, Çalışkan, Ümran, Büyükdoğan, MuratEnlace del recurso
Publicado 2017
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2370por Neelamraju, Yaseswini, Gonzalez-Perez, Abel, Bhat-Nakshatri, Poornima, Nakshatri, Harikrishna, Janga, Sarath Chandra“…Here, we delineate the mutational landscape of ∼1300 RBPs in ∼6000 cancer genomes. …”
Publicado 2017
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2371por El Fakih, Riad, Rasheed, Walid, Hawsawi, Yousef, Alsermani, Maamoun, Hassanein, Mona“…Acute myeloid leukemia (AML) patients with mutated FLT3 have a large disease burden at presentation and a dismal prognosis. …”
Publicado 2018
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2372por Schulz, Julia, Mah, Nancy, Neuenschwander, Martin, Kischka, Tabea, Ratei, Richard, Schlag, Peter M., Castaños-Vélez, Esmeralda, Fichtner, Iduna, Tunn, Per-Ulf, Denkert, Carsten, Klaas, Oliver, Berdel, Wolfgang E., von Kries, Jens P., Makalowski, Wojciech, Andrade-Navarro, Miguel A., Leutz, Achim, Wethmar, Klaus“…These data provide evidence for somatic mutations affecting uORF initiation and termination codons in human cancer. …”
Publicado 2018
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2373por Johansson, Patricia, Klein-Hitpass, Ludger, Choidas, Axel, Habenberger, Peter, Mahboubi, Bijan, Kim, Baek, Bergmann, Anke, Scholtysik, René, Brauser, Martina, Lollies, Anna, Siebert, Reiner, Zenz, Thorsten, Dührsen, Ulrich, Küppers, Ralf, Dürig, Jan“…Nonsynonymous mutations were identified in 30 of the 40 genes, 18 being recurrently mutated. …”
Publicado 2018
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2374por Hirano, Atsuko, Takada, Tomohiko, Senda, Mariko, Takahashi, Hidemasa, Suzuki, Takeo“…BACKGROUND: Polymeraze I and transcript release factor (PTRF) mutations are a newly recognized disease, which cause congenital generalized lipodystrophy associated with myopathy. …”
Publicado 2018
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2375
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2376“…Individuals harboring BRCA mutations are at a higher risk of developing breast and/or ovarian cancers. …”
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2377por Del Re, Marzia, Rofi, Eleonora, Restante, Giuliana, Crucitta, Stefania, Arrigoni, Elena, Fogli, Stefano, Di Maio, Massimo, Petrini, Iacopo, Danesi, Romano“…Nevertheless, many therapeutic approaches have been developed potentially useful to treat NSCLC patients mutated for KRAS and refractory to both standard chemotherapy and targeted therapies. …”
Publicado 2017
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2378por Yu, Zhe, Tang, Paul L.F., Wang, Jing, Bao, Suying, Shieh, Joseph T., Leung, Alan W.L., Zhang, Zhao, Gao, Fei, Wong, Sandra Y.Y., Hui, Andy L.C., Gao, Yuan, Dung, Nelson, Zhang, Zhi-Gang, Fan, Yanhui, Zhou, Xueya, Zhang, Yalun, Wong, Dana S.M., Sham, Pak C., Azhar, Abid, Kwok, Pui-Yan, Tam, Patrick P.L., Lian, Qizhou, Cheah, Kathryn S.E., Wang, Binbin, Song, You-Qiang“…After genome-wide linkage mapping, fine mapping, and high-throughput targeted sequencing, a recessive frameshift mutation of the heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 (Hnrnpa1) gene was confirmed (Hnrnpa1(ct)). …”
Publicado 2018
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2379por Galipeau, Patricia C., Oman, Kenji M., Paulson, Thomas G., Sanchez, Carissa A., Zhang, Qing, Marty, Jerry A., Delrow, Jeffrey J., Kuhner, Mary K., Vaughan, Thomas L., Reid, Brian J., Li, Xiaohong“…RESULTS: NSAID use reduced overall frequency of point mutations across the spectrum of mutation types, lowered the frequency of mutations even when adjusted for both TP53 mutation and smoking status, and decreased the prevalence of clones with high variant allele frequency. …”
Publicado 2018
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2380por Rhine, Christy L., Cygan, Kamil J., Soemedi, Rachel, Maguire, Samantha, Murray, Michael F., Monaghan, Sean F., Fairbrother, William G.“…A recent re-analysis of coding mutations in exon 10 of the Lynch Syndrome gene, MLH1, revealed an extremely high rate (77%) of mutations that lead to defective splicing. …”
Publicado 2018
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