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2621por Lin, Jianzhen, Cao, Yinghao, Yang, Xu, Li, Guangyu, Shi, Yang, Wang, Dongxu, Long, Junyu, Song, Yang, Mao, Jinzhu, Xie, Fucun, Bai, Yi, Zhang, Lei, Yang, Xiaobo, Wan, Xueshuai, Wang, Anqiang, Guan, Mei, Zhao, Lin, Hu, Ke, Pan, Jie, Huo, Li, Lu, Xin, Mao, Yilei, Sang, Xinting, Zhang, Henghui, Wang, Kai, Wang, Xiaoyue, Zhao, Haitao“…We determined genomic alterations, mutational signatures related to etiology and histopathology and prognostic biomarkers. …”
Publicado 2021
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2622“…In this study, we have employed weighted PSNs to understand the influence of disease-causing mutations on proteins of known 3D structures. We have used manually curated information on disease mutations from UniProtKB/Swiss-Prot and their corresponding protein structures of wildtype and disease variant from the protein data bank. …”
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2623“…Targeted therapies have used the properties of leukemic cells to produce altered metabolic products when mutated. This is the case of IDH1/2 mutations generating the abnormal conversion of α-ketoglutarate (KG) to 2-hydroxyglutarate, an oncometabolite inhibiting KG-dependent enzymes, such as the TET family of genes (pivotal in characterizing leukemia cells either by mutations, e.g., TET2, or by altered expression, e.g., TET1/2/3). …”
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2624por Lim, Jung Soo, Plaska, Samuel W., Rege, Juilee, Rainey, William E., Turcu, Adina F.“…BACKGROUND: Somatic gene mutations that facilitate inappropriate intracellular calcium entrance have been identified in most aldosterone-producing adenomas (APAs). …”
Publicado 2021
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2625por Luzon-Hidalgo, Raquel, Risso, Valeria A., Delgado, Asuncion, Andrés-León, Eduardo, Ibarra-Molero, Beatriz, Sanchez-Ruiz, Jose M.“…Virus adaptation correlated with mutations in the viral RNA polymerase, supporting that promiscuous thioredoxin recruitment was enabled by phenotypic mutations caused by transcription errors. …”
Publicado 2021
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2626por Barcia, Giulia, Pandithan, Dinusha, Ruzzenente, Benedetta, Assouline, Zahra, Pennisi, Alessandra, Ormieres, Clothilde, Besmond, Claude, Roux, Charles-Joris, Boddaert, Nathalie, Desguerre, Isabelle, Thorburn, David R., Bratkovic, Drago, Munnich, Arnold, Bonnefont, Jean-Paul, Rötig, Agnès, Steffann, JulieEnlace del recurso
Publicado 2021
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2627“…It is evident that the SARS-CoV-2 variants pose an international health risk, the mutations of E484K and N501Y are the two most implicated mutations. …”
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2628por Jonna, Sushma, Vanderwalde, Ari, Nieva, Jorge, Poorman, Kelsey Anne, Saul, Michelle, von Buttlar, Xinyu, Hu, John Y., Liu, Stephen V.“…BACKGROUND: Higher tumor mutation burden (TMB) in advanced non-small cell lung cancer (NSCLC) is associated with superior outcomes with checkpoint inhibitor therapy. …”
Publicado 2021
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2629
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2630“…Deep mutational scanning or deep mutagenesis is a powerful tool for understanding the sequence diversity available to viruses for adaptation in a laboratory setting. …”
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2631por Ollila, Laura Helena, Nikus, Kjell, Parikka, Hannu, Weckström, Sini, Tiina, Heliö“…The aim was to study the timing and types of device implantations and need for re-implantations in LMNA mutation carriers. METHODS: We studied the hospital records of 60 LMNA mutation carriers concerning device implantations and re-implantations and their indications. …”
Publicado 2021
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2632por Kuznetsova, A. A., Gavrilova, A. A., Novopashina, D. S., Fedorova, O. S., Kuznetsov, N. A.“…On the base of structural data, kinetic studies, and mutation analysis, the key stages of APE1 interaction with damaged DNA were established. …”
Publicado 2021
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2633“…Objectives To report a novel mutation of SOST gene in a patient with sclerosteosis. …”
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2634por Liu, Jie, Gao, Chengwen, Wang, Liping, Jian, Xuemin, Ma, Mingdi, Li, Tong, Hao, XiWei, Zhang, Qian, Chen, Yuanbin, Zhao, Jing, Niu, Haitao, Zhu, Chengzhan, Zhao, Jie, Xia, Nan, Li, Zhiqiang, Dong, Qian“…We identified 16 genes with recurrent somatic mutations and 7 core pathway modules. Among them, the Wnt/β-catenin pathway had the highest mutation rate, and the mutation frequency in Caucasians and Hispanics was approximately twice as high as that in Asians. …”
Publicado 2021
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2635“…Recently, patients with germline BRCA mutations have received increased attention due to advances in the management of BRCA mutated ovarian and breast tumors. …”
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2636por Chi, Jeffrey, Chung, Su Yun, Parakrama, Ruwan, Fayyaz, Fatima, Jose, Jyothi, Saif, Muhammad Wasif“…Hence, in the presence of BRCA mutations, the inhibition of the PARP pathway can lead to tumor cell death. …”
Publicado 2021
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2637por Dabravolski, Siarhei A., Bezsonov, Evgeny E., Baig, Mirza S., Popkova, Tatyana V., Nedosugova, Ludmila V., Starodubova, Antonina V., Orekhov, Alexander N.“…Additionally, the causative role of mitochondrial mutations and mitophagy malfunctions in NAFLD is discussed. …”
Publicado 2021
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2638“…RAS genes are commonly mutated in human cancer. Despite many possible mutations, individual cancer types often have a ‘tropism’ towards a specific subset of RAS mutations. …”
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2639por Bravo-Barriga, Daniel, Martín-Pérez, Manuel, Lobo, Jorge M., Parreira, Ricardo, Pérez-Martín, Juan Enrique, Frontera, Eva“…The detection of three Gongylonema sp. infective larvae in two specimens of the dung beetle Geotrupes mutator (Marsham, 1802) from western Spain is reported here for the first time in Europe. …”
Publicado 2021
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2640por Parts, Leopold, Batté, Amandine, Lopes, Maykel, Yuen, Michael W, Laver, Meredith, San Luis, Bryan‐Joseph, Yue, Jia‐Xing, Pons, Carles, Eray, Elise, Aloy, Patrick, Liti, Gianni, van Leeuwen, Jolanda“…The consequence of a mutation can be influenced by the context in which it operates. …”
Publicado 2021
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