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2781por Erekat, Nour S.“…Parkinson disease can be caused by mutations in genes that encode proteins involved in the autophagic process, resulting in impaired autophagy. …”
Publicado 2022
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2782
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2783“…Mutations may produce highly transmissible and damaging HIV variants, which increase the genetic diversity, and pose a challenge to develop vaccines. …”
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2784“…SARS-CoV-2 evolves rapidly in part because of its high mutation rate. Here we examine whether this mutational process itself has changed during viral evolution. …”
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2785“…Since the advent of molecular diagnostics, more homogenous sub-entities have emerged, including the isocitrate dehydrogenase-mutated (IDH-mutated) astrocytomas and 1p19q-codeleted oligodendrogliomas. …”
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2786por Kičiatovas, Dovydas, Guo, Qingli, Kailas, Miika, Pesonen, Henri, Corander, Jukka, Kaski, Samuel, Pitkänen, Esa, Mustonen, Ville“…They capture somatic mutation patterns and at best identify their causes. …”
Publicado 2022
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2787por Yekefallah, Maryam, Rasberry, Carver A., van Aalst, Evan J., Browning, Holley P., Amani, Reza, Versteeg, Derek B., Wylie, Benjamin J.“…Thus, these simulations establish a structural and functional basis for the role of each mutated site in the proposed allosteric network. The experimental and simulated data provide insight into key functional residues involved in gating and lipid allostery of K(+) channels. …”
Publicado 2022
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2788por Schneider, Susanne A., Mueller, Christine, Biskup, Saskia, Fietzek, Urban M., Schroeder, Andreas Sebastian“…Given the therapeutic implications, SOX6 mutations should be considered in patients with complex dystonia parkinsonism.…”
Publicado 2022
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2789“…Here we undertook a pan cancer analysis to investigate mutations within the KAT5 gene in cancer cells. We employed two standard artificial algorithms to classify mutations as either driver (CHASMPlus algorithm) or pathogenic (VEST4 algorithm). …”
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2790por Nefedova, Victoria V., Kopylova, Galina V., Shchepkin, Daniil V., Kochurova, Anastasia M., Kechko, Olga I., Borzova, Vera A., Ryabkova, Natalia S., Katrukha, Ivan A., Mitkevich, Vladimir A., Bershitsky, Sergey Y., Levitsky, Dmitrii I., Matyushenko, Alexander M.“…Tropomyosin (Tpm) mutations cause inherited cardiac diseases such as hypertrophic and dilated cardiomyopathies. …”
Publicado 2022
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2791por Chandrasekharan, ArunEnlace del recurso
Publicado 2022
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2792por Khaiman, Chusana, Techavichit, Piti, Poparn, Hansamon, Chiengthong, Kanhatai, Lauhasurayotin, Supanun, Sosothikul, Darintr, Shotelersuk, Kanjana, Nantavithya, Chonnipa, Jakchairoongruang, Ketsuda, Amornfa, Jiraphorn, Khongkhaduead, Ekkachai, Santisukwongchote, Sakun, Teerapakpinyo, Chinachote, Shuangshoti, Shanop“…KRAS is a gene in the KIT/RAS signaling pathway, and KRAS mutations have been reported in patients diagnosed with IGCTs. …”
Publicado 2022
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2793“…Here, we develop a model of GRN evolution analogous to work from quasi-species theory, which is itself essentially the mutation–selection balance model from classical population genetics extended to multiple loci. …”
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2794“…Clinical phenotypes and imaging data related to these mutations have also been introduced in detail. Several prion mutations are specific to Asians and have rarely been reported in countries outside Asia. …”
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2795“…Together, copy-number and point mutations form the basis for most evolutionary novelty, through the process of gene duplication and divergence. …”
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2796“…About 80% of patients with germline DDX41 mutations have somatic mutations in another allele, resulting in the biallelic DDX41 mutation. …”
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2797por Abel, Haley J., Oetjen, Karolyn A., Miller, Christopher A., Ramakrishnan, Sai M., Day, Ryan B., Helton, Nichole M., Fronick, Catrina C., Fulton, Robert S., Heath, Sharon E., Tarnawsky, Stefan P., Srivatsan, Sridhar Nonavinkere, Duncavage, Eric J., Schroeder, Molly C., Payton, Jacqueline E., Spencer, David H., Walter, Matthew J., Westervelt, Peter, DiPersio, John F., Ley, Timothy J., Link, Daniel C.“…TP53-mutated myeloid malignancies are most frequently associated with complex cytogenetics. …”
Publicado 2023
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2798por Le Page, MichaelEnlace del recurso
Publicado 2023
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2799“…The impact of KRAS mutation on treatment strategy remains to be better defined. …”
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2800por Liu, Meng‐Qi, Xue, Cheng, Li, Xiao‐Hui, Ding, Hong‐Qun, Zhang, Meng‐Yu, Chen, Kai, Li, Ying, Gao, Shu‐Zhan, Xu, Xi‐Jia, Zhang, Wei‐Ning“…METHODS: This study aimed to examine the effect of ATRN mutations on working memory in water maze with a novel ATRN‐mutant rat generated by the CRISPR/Cas9 system; the mutation involved the substitution of the 505th amino acid, glycine (G), with cysteine (C), namely, a mutation from GGC to TGC. …”
Publicado 2023
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