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301por Xiao, Weikai, Zhang, Guochun, Chen, Bo, Chen, Xiaoqing, Wen, Lingzhu, Lai, Jianguo, Li, Xuerui, Li, Min, Liu, Hao, Liu, Jing, Han-Zhang, Han, Lizaso, Analyn, Liao, Ning“…OBJECTIVES: Various genomic alterations and genomic signatures, including ERBB2 amplification, mutations in PIK3CA, AKT1, and ESR1, and tumor mutational burden (TMB), have become important biomarkers for treatment selection in breast cancer (BC). …”
Publicado 2021
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302por Udugama, M., Hii, L., Garvie, A., Cervini, M., Vinod, B., Chan, F.-L., Das, P. P., Mann, J. R., Collas, P., Voon, H. P. J., Wong, L. H.“…We identify H3.3(G34R) and IDH1/2 mutations as two such factors in ATRX-mutated glioblastomas. …”
Publicado 2021
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303“…The majority of TP53 mutations are missense mutations, leading to loss of tumor suppressive function of p53 and gain of new oncogenic functions. …”
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304“…BACKGROUND: It has been shown that low-density lipoprotein receptor-related protein 1B (LRP1B) mutations correlate with tumor mutation burden (TMB) and prognosis in patients with melanoma and non-small-cell lung cancer, while the relationship between LRP1B mutations and TMB in gastric cancer needs further study. …”
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305“…Translational errors during protein synthesis cause phenotypic mutations that are several orders of magnitude more frequent than DNA mutations. …”
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306por Chevalier, Aaron, Yang, Shiyi, Khurshid, Zainab, Sahelijo, Nathan, Tong, Tong, Huggins, Jonathan H., Yajima, Masanao, Campbell, Joshua D.“…Mutational signatures are patterns of somatic alterations in the genome caused by carcinogenic exposures or aberrant cellular processes. …”
Publicado 2021
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307por Jiang, Zedong, Liao, Gaoming, Yang, Yiran, Lan, Yujia, Xu, Liwen, Yan, Min, Zhou, Yao, Zhu, Jiali, Liu, Wei, Bai, Jing, Xiao, Yun, Li, Xia“…Somatic mutations accumulate over time in cancer cells as a consequence of mutational processes. …”
Publicado 2021
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308por Pálinkás, Hajnalka Laura, Pongor, Lőrinc, Balajti, Máté, Nagy, Ádám, Nagy, Kinga, Békési, Angéla, Bianchini, Giampaolo, Vértessy, Beáta G., Győrffy, Balázs“…Here, our aim was to identify founder mutations leading to subsequent boosts in mutation load. …”
Publicado 2022
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309por Amicone, Massimo, Borges, Vítor, Alves, Maria João, Isidro, Joana, Zé-Zé, Líbia, Duarte, Sílvia, Vieira, Luís, Guiomar, Raquel, Gomes, João Paulo, Gordo, Isabel“…BACKGROUND AND OBJECTIVES: To understand how organisms evolve, it is fundamental to study how mutations emerge and establish. Here, we estimated the rate of mutation accumulation of SARS-CoV-2 in vitro and investigated the repeatability of its evolution when facing a new cell type but no immune or drug pressures. …”
Publicado 2022
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310por Yu, Chih-Chuan, Lee, An-Fu, Kohl, Stefen, Lin, Ming-Yen, Cheng, Siao Muk, Hung, Chi-Chih, Chang, Jer-Ming, Chiu, Yi-Wen, Hwang, Shang-Jyh, Otto, Edgar A., Hildebrandt, Friedhelm, Hwang, Daw-Yang“…The age of mutation was calculated to estimate the time at which the mutation occurred or the founder arrived in Taiwan. …”
Publicado 2022
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311“…Methods: We collected relevant data of STAD patients from the Cancer Genome Atlas (TCGA), including somatic mutation, transcriptome, and survival data. We performed a series of analyses such as tumor mutational burden (TMB), immune infiltration, and copy number variation (CNV) analysis to evaluate the potential mechanism of filaggrin (FLG) mutation in gastric cancer. …”
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312por Zhou, Zhenbao, Zhao, Liying, Guo, Yanqin, Zhuang, Jingyi, Zhuo, Nan, Chen, Han, Liu, Jieting, Wang, Libo“…PURPOSE: Crystallin protein mutations are associated with congenital cataract (CC), and several disease-causing mutations in the CRYGC gene have been identified. …”
Publicado 2021
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313por Moon, Inki, Kong, Min Gyu, Ji, Young Sok, Kim, Se Hyung, Park, Seong Kyu, Suh, Jon, Jang, Mi-Ae“…We investigated the clinical, mutational, and transcriptomic characteristics in elderly Korean individuals with CHIP mutations. …”
Publicado 2023
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314por Steele-Stallard, Heather B, Le Quesne Stabej, Polona, Lenassi, Eva, Luxon, Linda M, Claustres, Mireille, Roux, Anne-Francoise, Webster, Andrew R, Bitner-Glindzicz, Maria“…Despite recent sequencing strategies, in our cohort a significant proportion of individuals with Usher type 2 have just one heterozygous disease-causing mutation in USH2A, or no convincing disease-causing mutations across nine Usher genes. …”
Publicado 2013
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315por Kamakari, Smaragda, Kokkinou, Vassiliki, Koutsodontis, George, Stamatiou, Polixeni, Giatzakis, Christoforos, Anastasakis, Anastasios, Aslanides, Ioannis Minas, Koukoula, Stavrenia, Panagiotoglou, Theoni, Datseris, Ioannis, Tsilimbaris, Miltiadis K.Enlace del recurso
Publicado 2018
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316por Kim, Minhye, Na, Ji Min, Lee, Gyeong-Won, Lee, Seung Jun, Kim, Jong Duk, Yang, Jung WookEnlace del recurso
Publicado 2021
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318por Cano, Alejandro V., Gitschlag, Bryan L., Rozhoňová, Hana, Stoltzfus, Arlin, McCandlish, David M., Payne, Joshua L.“…However, adaptive processes often rely on new mutations, which can be strongly influenced by predictable biases in mutation. …”
Publicado 2023
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319por Funke, Viktoria L. E., Sandmann, Sarah, Melcher, Viktoria, Seggewiss, Jochen, Horvath, Judit, Jäger, Natalie, Kool, Marcel, Jones, David T. W., Pfister, Stefan M., Milde, Till, Rutkowski, Stefan, Mynarek, Martin, Varghese, Julian, Sträter, Ronald, Rust, Stephan, Seelhöfer, Anja, Reunert, Janine, Fiedler, Barbara, Schüller, Ulrich, Marquardt, Thorsten, Kerl, Kornelius“…Motivated by this case, we explored mtDNA mutations across 444 patients from ICGC and HIT cohorts. …”
Publicado 2023
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320por Ajami, Naser, Soleimani, Anvar, Jafarzadeh‐Esfehani, Reza, Hasanpour, Mojtaba, Rashid Shomali, Romina, Abbaszadegan, Mohammad Reza“…Among the literature‐related to genetics of PKU, 18 studies were on the PKU mutations. According to these studies, in different populations of Iran 1497 patients were included for mutation detection that resulted in detection of 129 different mutations. …”
Publicado 2023
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