Materias dentro de su búsqueda.
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341“…This paper presents the genetic variations, or disease-causing mutations, contributing to the pathogenesis of hereditary DCM, and tries to relate these to the functions of the mutated genes.…”
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344por Foster, Patricia L., Hanson, Andrew J., Lee, Heewook, Popodi, Ellen M., Tang, Haixu“…The pattern is correlated to genomic features, with mutation densities greatest in regions predicted to have high superhelicity. …”
Publicado 2013
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346por Turner, Tychele“…Command line and web server versions of this software are described that enable users to derive visual knowledge about their mutations.…”
Publicado 2013
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347“…This review is a concise summary of the pathology, genetic syndromes, recent advances in molecular subgrouping, and the associated gene mutations and copy number variations in medulloblastoma. …”
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348“…Oncogenic activating mutations are now known to occur in a number of epigenetic modifiers (i.e. …”
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349“…Some mutations of the insulin gene cause hyperinsulinemia or hyperproinsulinemia. …”
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350por Bleeker, Fonnet E, Lamba, Simona, Zanon, Carlo, Molenaar, Remco J, Hulsebos, Theo JM, Troost, Dirk, van Tilborg, Angela A, Vandertop, W Peter, Leenstra, Sieger, van Noorden, Cornelis JF, Bardelli, Alberto“…To identify new therapeutic targets, we performed a mutation analysis of kinase genes in glioblastoma. …”
Publicado 2014
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351por Lavi, Noa“…These mutations were revealed in the majority of ET and PMF patients with non-mutated JAK2 or MPL but not in polycythemia vera patients. …”
Publicado 2014
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352por Asselta, Rosanna, Rimoldi, Valeria, Siri, Chiara, Cilia, Roberto, Guella, Ilaria, Tesei, Silvana, Soldà, Giulia, Pezzoli, Gianni, Duga, Stefano, Goldwurm, Stefano“…INTRODUCTION: Mutations in the lysosomal glucocerebrosidase (GBA) gene increase the risk of Parkinson's Disease (PD). …”
Publicado 2014
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353por Neumann, Martin, Vosberg, Sebastian, Schlee, Cornelia, Heesch, Sandra, Schwartz, Stefan, Gökbuget, Nicola, Hoelzer, Dieter, Graf, Alexander, Krebs, Stefan, Bartram, Isabelle, Blum, Helmut, Brüggemann, Monika, Hecht, Jochen, Bohlander, Stefan K., Greif, Philipp A., Baldus, Claudia D.“…NOTCH1 exhibitedthe highest mutation rate (53%). Mutation frequencies of FBXW7 (10%), WT1 (10%), JAK3 (12%), PHF6 (11%), and BCL11B (10%) were in line with previous reports. …”
Publicado 2014
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354“…Although many human cancers carry the mutated BRAF gene, this mutation has not yet been characterized in canine cancers. …”
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355por Yanagida, Hayato, Gispan, Ariel, Kadouri, Noam, Rozen, Shelly, Sharon, Michal, Barkai, Naama, Tawfik, Dan S.“…Errors in protein synthesis, so-called phenotypic mutations, are orders-of-magnitude more frequent than genetic mutations. …”
Publicado 2015
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356por Lee, Ju-Seog“…Catalogues of these somatic mutations and systematic analysis of catalogued mutations will lead us to uncover candidate HCC driver genes, although further functional validation is needed to determine whether these genes play a causal role in the development of HCC. …”
Publicado 2015
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357por Scheetz, Todd E., Roos, Ben R., Solivan-Timpe, Frances, Miller, Kathy, DeLuca, Adam P., Stone, Edwin M., Kwon, Young H., Alward, Wallace L. M., Wang, Kai, Fingert, John H.“…These data suggest that SQSTM1 mutations are not a common cause of NTG.…”
Publicado 2016
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359por Vincent, Amy E., Rosa, Hannah S., Alston, Charlotte L., Grady, John P., Rygiel, Karolina A., Rocha, Mariana C., Barresi, Rita, Taylor, Robert W., Turnbull, Doug M.“…Dysferlinopathies are caused by mutations in the DYSF gene and patients may present with proximal or distal myopathy. …”
Publicado 2016
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360“…Here, we review septin missense mutations that are currently in the Catalog of Somatic Mutations in Cancer (COSMIC) database. …”
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