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361por Arthur, Laura L., Chung, Joyce J., Jankirama, Preetam, Keefer, Kathryn M., Kolotilin, Igor, Pavlovic-Djuranovic, Slavica, Chalker, Douglas L., Grbic, Vojislava, Green, Rachel, Menassa, Rima, True, Heather L., Skeath, James B., Djuranovic, Sergej“…Hypomorphic mutations are a valuable tool for both genetic analysis of gene function and for synthetic biology applications. …”
Publicado 2017
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363por Wang, Guannan, Wu, Ming, Maloneyhuss, Martha A., Wojcik, John, Durham, Amy C., Mason, Nicola J., Roth, David B.“…In one case, we identified a mutation in PLCG1 identical to a mutation observed previously in this gene in human visceral AS. …”
Publicado 2017
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364por Chandna, AbhishekEnlace del recurso
Publicado 2019
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365por Brash, Douglas EEnlace del recurso
Publicado 2019
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366“…PROBLEM: We study the problem of identifying differentially mutated subnetworks of a large gene–gene interaction network, that is, subnetworks that display a significant difference in mutation frequency in two sets of cancer samples. …”
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367“…Doublecortin (DCX) mutations cause abnormal development of the DCX protein that normally aids in neuronal migration during fetal development. …”
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368por Srivastava, Ruby“…Hydrogen bonds play a critical role in nucleobase studies as they encode genes, map protein structures, provide stability to the base pairs, and are involved in spontaneous and induced mutations. Proton transfer mechanism is a critical phenomenon that is related to the acid–base characteristics of the nucleobases in Watson–Crick base pairs. …”
Publicado 2019
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369por Zhang, Hong, Hu, Yuanyuan, Seymen, Figen, Koruyucu, Mine, Kasimoglu, Yelda, Wang, Shih‐Kai, Wright, John Timothy, Havel, Michael W., Zhang, Chuhua, Kim, Jung‐Wook, Simmer, James P., Hu, Jan C.‐C.“…One of these families also harbored a heterozygous LAMA3 mutation (c.1559G>A/p.Cys520Tyr) that cosegregated with both the AI phenotype and the ENAM mutation. …”
Publicado 2019
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370“…The evolutionary fate of mutator mutations – genetic variants that raise the genome-wide mutation rate – in asexual populations is often described as being frequency (or number) dependent. …”
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371por Pich, Oriol, Muiños, Ferran, Paul Lolkema, Martijn, Steeghs, Neeltje, Gonzalez-Perez, Abel, Lopez-Bigas, Nuria“…Some cancer therapies damage DNA and cause mutations both in cancer and healthy cells of the patient. …”
Publicado 2019
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372por Pandey, Priyatama, Yang, Zhi, Shibata, Darryl, Marjoram, Paul, Siegmund, Kimberly D.“…We also compare the mutational signatures to others in the literature. RESULTS: We apply a probabilistic mutation signature model to somatic mutations previously reported for six adult normal colon stem cells and 431 colon adenocarcinomas. …”
Publicado 2019
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373por Bley, Nadine“…Mutations that allow tumors to evolve and become resistant to treatment can be readily identified with a new sequencing approach.…”
Publicado 2020
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374“…Analysis of the position of the resulting mutated residues in the protein reveals mutational hotspots. …”
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375por Berger, Joachim, Li, Mei, Berger, Silke, Meilak, Michelle, Rientjes, Jeanette, Currie, Peter D.“…Duchenne muscular dystrophy is a severe muscle wasting disease caused by mutations in the dystrophin gene (dmd). Ataluren has been approved by the European Medicines Agency for treatment of Duchenne muscular dystrophy. …”
Publicado 2020
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376por Nguyen, Josephine Q.N., Drabarek, Wojtek, Yavuzyigitoglu, Serdar, Medico Salsench, Eva, Verdijk, Robert M., Naus, Nicole C., de Klein, Annelies, Kiliç, Emine, Brosens, Erwin“…This review summarizes the genetic and epigenetic insights of spliceosome mutations in UM. They form a distinct subgroup of UM and have similarities with other spliceosome mutated malignancies.…”
Publicado 2020
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377por Guglielmelli, Paola, Gangat, Naseema, Coltro, Giacomo, Lasho, Terra L., Loscocco, Giuseppe Gaetano, Finke, Christy M., Morsia, Erika, Sordi, Benedetta, Szuber, Natasha, Hanson, Curtis A., Pardanani, Animesh, Vannucchi, Alessandro M., Tefferi, AyalewEnlace del recurso
Publicado 2021
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379“…We develop the mathematical structure of the neutral coalescent with both replication-dependent and replication-independent mutations. This allows us to explain and quantify empirical results that explore differences in genetic diversity in bacterial cultures with different growth rates. …”
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380